Vitamin-D abhängige Rachitis (VDR)

LABOKLIN Leistungs-ID: 8302

Die erbliche Form der Vitamin-D abhängigen Rachitis vom Typ II wird von einem Defekt im Vitamin-D-Rezeptor (VDR)-Gen ausgelöst, wodurch das aktive Hormon Calcitriol nicht mehr binden kann. Infolge dessen kann Calcium im Darm nicht mehr aufgenommen werden, was während der Wachstumsphase im jungen Alter zu Fehlbildungen im Knochenbau und Hypomineralisierung der Knochensubstanz führt. Da das VDR-Gen auch für den Haarwachstumszyklus verantwortlich ist, kann auch Alopezie auftreten.

Methode	Sequenzierung
Rasse	Zwergspitz
Erbgang	unbekannt
Dauer	1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe