MCAD-Defizienz

LABOKLIN Leistungs-ID: 8288

Bei der Rasse Cavalier King Charles Spaniel verursacht eine Mutation im ACADM-Gen einen Mangel an mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD). Betroffene Hunde zeigten fokale Anfälle mit verlängerter Lethargie, geringerer Reaktionsfähigkeit und propriozeptiver Ataxie. Diese Zustände traten mehrmals wöchentlich auf und dauerten von 20 Minuten bis zu 24 Stunden. Urin- und Blutanalysen zeigten einen erhöhten Gehalt an mittelkettigen Fettsäuren. Die Symptome verbesserten sich unter medizinischer Behandlung und Ernährungsumstellung hin zu einer fettarmen Ernährung, wodurch mehrere anfallsfreie Monate erzielt werden konnten. Die Allelfrequenz innerhalb der in der Publikation getesteten CKCS-Population betrug 23,5 %.

Methode	Fragmentlängenanalyse
Rasse	Cavalier King Charles Spaniel
Erbgang	autosomal-rezessiv
Dauer	1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe