Alpha-Mannosidose (AMD)
LABOKLIN Leistungs-ID: 8239
Die α-Mannosidose (AMD) ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die durch einen Mangel des Enzyms alpha-Mannosidase verursacht wird. Die ursächliche Mutation verhindert die Bildung des Enzyms, was zu einer intrazellulären Anreicherung von mannose-reichen Oligosacchariden führt. Die klinischen Symptome sind unter anderem Fehlbildungen im Knochenbau sowie neurologische Erscheinungen wie Ataxie, Tremor oder eigeschränktes Sehvermögen. Von dieser seltenen Krankheit betroffene Katzen versterben meist bei der Geburt oder in den ersten Lebensmonaten.
| Methode | Sequenzierung |
| Rasse | Perser |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Dauer | 1 - 2 Wochen |
