Epileptische Enzephalopathie (EE)

LABOKLIN Leistungs-ID: 8899

Bei der Bengalkatze konnte eine genetische Variante des CAD-Gens gefunden werden, die mit einer epileptischen Enzephalopathie einhergeht. Ein betroffenes Kitten zeigte bereits im Alter von 3 Monaten Cluster von generalisierten tonischen Anfällen und abnormales Verhalten.
Die Krampfanfälle traten während des Schlafes auf und waren gekennzeichnet durch plötzliches Aufspringen, gefolgt von einer Überstreckung des Rückens und Nackens (Opisthotonus), verbunden mit einem erhöhten Muskeltonus der Vordergliedmaßen, Kopfschütteln, Schmatzen, Kaubewegungen, Gesichtszuckungen, Speichelfluss und Bewusstseinsstörungen. Die Krampfattacken dauerten von einigen Sekunden bis zu einer Minute und danach schien die Katze orientierungslos zu sein.
Die betroffene Katze verhielt sich generell ruhiger als die anderen gesunden Kitten und zeigte Episoden von abnormalem Verhalten mit Bewusstseinsstörungen und Unruhe sowie einem auffälligen Beißverhalten entweder in den Boden oder sogar in die eigenen Pfoten. Eine genaue Untersuchung der Katze zeigte zudem Episoden von abnormaler mentaler Aktivität, beidseitig einen fehlenden Lidschlussreflex und einen erhöhten Wert der Erythrozytenverteilungsbreite (RDW) (eine sogenannte Anisozytose mit vergrößerten und verkleinerten Erythrozyten).
Das CAD-Gen kodiert für ein Protein, das für den Aufbau von Pyrimidin-Nukleotiden und daher der Nukleinsäuren unerlässlich ist, und spielt eine wichtige Rolle bei der Protein-Glykosylierung, dem Lipidstoffwechsel, der Polysaccharid-Biosynthese und der Signaltransduktion.
Da die Katze nur teilweise auf die Behandlung mit Antiepileptika ansprach, entschieden sich die Besitzer aufgrund der beeinträchtigten Lebensqualität für die Euthanasie.

Methode	Sequenzierung
Rasse	Bengal
Erbgang	autosomal-rezessiv
Dauer	1-2 Wochen nach Erhalt der Probe