Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase-Defizienz (SSADHD)

LABOKLIN Leistungs-ID: 8615

Beim Saluki wurde eine genetische Variante identifiziert, die mit einer neurometabolischen Erkrankung namens Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase-Defizienz (SSADHD) assoziiert werden kann. SSADHD wird durch einen Enzymmangel verursacht, der den Metabolismus von Gamma-Aminobuttersäure (GABA) beeinflusst, wobei GABA einen wichtigen Neurotransmitter des Zentralen Nervensystems darstellt.
Die ersten Anzeichen der Erkrankung zeigen die betroffenen Welpen meist ab einem Alter von 6-10 Wochen. Typische Symptome sind neurologische Störungen, Krampfanfälle und Verhaltensänderungen. Besitzer betroffener Tiere berichteten von Phasen mit andauernden Lautäußerungen, einer milden Ataxie am ganzen Körper und allgemeiner Lethargie, sodass die Besitzer oft Schwierigkeiten hatten die Welpen aufzuwecken. Weitere Auffälligkeiten sind fehlende Schutzreflexe an beiden Augen, Bewegungsstörungen der Vorderläufe und verzögerte sensomotorische Bewegungsabläufe bei allen vier Beinen. Im Serum können erhöhte Konzentrationen von Gamma-Hydroxybuttersäure (GHB) und im Urin erhöhte Konzentrationen von Succinat-Semialdehyd (SSA) gemessen werden.
Aufgrund der schweren Symptomatik werden die betroffenen Welpen meist im Alter von 3-9 Monaten eingeschläfert.

Methode	Sequenzierung
Rasse	Saluki
Erbgang	autosomal-rezessiv
Dauer	1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe