Progressive Retinaatrophie (JPH2-PRA)

LABOKLIN Leistungs-ID: 8752

Progressive Retinaatrophien beim Hund stellen eine heterogene Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen dar, die sich durch eine Retinadegeneration und in den meisten Fällen eine damit einhergehende Blindheit kennzeichnen lassen. Während einige PRA-verursachende Varianten in mehreren Rassen vorkommen können, wurden manche Varianten nur in bestimmten Rassen gefunden bzw. in Rassen desselben Ursprungs. Bei einer klinischen Augenuntersuchung können folgende typische Anzeichen einer PRA gefunden werden: bilaterale tapetale Hyperreflexion und retinale Gefäßverengungen . Die genetische Untersuchung ergänzt die klinische Augenuntersuchung mit dem Vorteil, dass PRA-verursachende Varianten bereits vor dem Zuchtalter und vor dem Auftreten klinischer Symptome erkannt werden können.

Beim Shih Tzu konnte eine genetische Variante im JPH2 (Junctophilin)-Gen gefunden werden, die mit einer PRA assoziiert sein kann. Proteine der sogenannten Junctophilin-Proteinfamilie sind für die Aufrechterhaltung der subzellulären Architektur zuständig und regulieren wichtige calciumtransportierende Proteine bei einer Vielzahl an neuronalen Netzwerken. Die ersten Anzeichen der PRA bei dieser Rasse wurden von den Besitzern betroffener Hunde ab einem Alter von 5-9 Jahren berichtet.

Methode	TaqMan SNP Assay
Rasse	Shih Tzu
Erbgang	autosomal-rezessiv
Dauer	3 - 5 Werktage nach Erhalt der Probe