Progressive Retinaatrophie (IFT122-PRA)

LABOKLIN Leistungs-ID: 8746

Progressive Retinaatrophien beim Hund stellen eine heterogene Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen dar, die sich durch eine Retina-Degeneration und in den meisten Fällen eine damit einhergehende Erblindung kennzeichnen lassen. Während einige PRA verursachende Varianten in mehreren Rassen vorkommen können, wurden manche Varianten nur in bestimmten Rassen gefunden bzw. in Rassen desselben Ursprungs. Bei einer klinischen Augenuntersuchung können folgende typische Anzeichen einer PRA gefunden werden: ein verstärkt reflektierendes Tapetum lucidum, retinale Gefäßverengungen und im späteren Stadium auch eine Atrophie des Sehnervkopfes.
Beim Lappländischen Rentierhund kommen unterschiedliche Formen von erblichen retinalen Dystrophien vor. Jedoch können nicht alle dieser Fälle durch die bereits bekannten genetischen Varianten der prcd-PRA und der caninen multifokalen Retinopathie 3 (CMR3) erklärt werden. Eine Variante des Intraflagellar-Transport 122 (IFT122)-Gens konnte nun mit einer weiteren Form der PRA beim Lappländischen Rentierhund assoziiert werden. Die IFT122-PRA-Variante wird autosomal-rezessiv vererbt. Das erste Anzeichen der Erkrankung ist typischerweise eine zunehmende Nachtblindheit, die durch die Degeneration der Stäbchenzellen bedingt wird. Diese Form der PRA wird meist in einem Alter von 5 - 12 Jahren diagnostiziert. Da die Erkrankung langsam fortschreitet, besitzen manche betroffenen Hunde aber auch im Alter von 13 Jahren noch einen Teil ihres Sehvermögens.

Methode	TaqMan SNP Assay, ggf. Sequenzierung
Rasse	Lappländischer Rentierhund
Erbgang	autosomal-rezessiv
Dauer	3 - 5 Werktage nach Erhalt der Probe (bei Sequenzierung 1 - 2 Wochen)