Die Krankheit ist gekennzeichnet durch eine angeborene Nachtblindheit, genannt Congenital Stationary Night Blindeness (CSNB), aufgrund einer Mutation im RPE65-Gen. Betroffene Tiere zeigen bereits im Welpenalter von ca. 6 Monaten ein beeinträchtigtes Nachtsehvermögen, das von normalem Sehen bei Tageslicht bis hin zur ausgeprägten Tagblindheit stark variieren kann. Nach einigen Jahren findet sich bei einigen dieser Hunde auch eingeschränktes Sehvermögen unter Tageslichtbedingungen und es kann zur vollständigen Erblindung kommen. Klinisch kann die Erkrankung nach Ausbruch durch ein abnormes Elektroretinogramm mit normaler Wellenform aber deutlich verringerter Amplitude diagnostiziert werden.
Methode
TaqMan SNP Assay, ggf. Fragmentlängenanalyse
Rasse
Briard
Erbgang
autosomal-rezessiv
Dauer
3 - 5 Werktage nach Erhalt der Probe (bei Fragmentlängenanalyse 1 - 2 Wochen)
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