Makrothrombozytopenie (MTC)

LABOKLIN Leistungs-ID: 8217

Die Makrothrombozytopenie (MTC) ist eine erblich bedingte (kongenitale) Störung der Bildung von Blutplättchen (Thrombozyten), die an der Blutgerinnung beteiligt sind. Das Anzeichen für eine erbliche MTC ist eine verringerte Anzahl von Thrombozyten (Thrombozytopenie). Zudem sind viele der noch vorhandenen Blutplättchen vergrößert. Als Ursache wurden zwei Genmutationen im ß1-Tubulin Gen identifiziert.
Eine der beiden Mutationen wird autosomal-rezessiv vererbt. Die Thrombozytenzahl von Trägertieren unterscheidet sich nicht von freien Tieren. Diese Variante wurde in den Rassen Cairn Terrier und Norfolk Terrier gefunden.
Die andere Mutation wird autosomal-dominant (intermediär) vererbt, bereits eine Kopie des Gens ist ausreichend, um eine MTC auszuprägen. Bei heterozygot betroffenen Hunden liegt die Thrombozytenzahl zwischen der von homozygot betroffenen und freien Tieren. Diese Variante wurde bisher in folgenden Rassen beschrieben: Bichon Frisé, Boxer, Cavalier King Charles Spaniel, Chihuahua, Cocker Spaniel, Havaneser, Jack Russell Terrier, Labrador Retriever, Malteser, Parson Russell Terrier, Pudel und Shih Tzu.
Betroffene Hunde neigen zwar nicht zu Blutungen, es besteht aber die Gefahr der Fehlbehandlung, da die oben genannten Anzeichen auch auf eine erworbene Thrombozytopenie hindeuten können, wie sie beispielsweise durch Infektionen, Medikamente oder Immunreaktionen ausgelöst werden kann. Der genetische Test ist daher ein wichtiges Mittel zur Differenzialdiagnostik, da eine Gabe von Antibiotika oder Kortikosteroiden zur Behandlung einer erblichen Makrothrombozytopenie nicht zielführend ist.

Methode	Sequenzierung
Rasse	American Cocker Spaniel, Bichon Frisé, Cairn Terrier, Cavalier King Charles Spaniel, Chihuahua, Deutscher Boxer, English Cocker Spaniel, Havaneser, Jack Russell Terrier, Labrador Retriever, Malteser, Norfolk Terrier, Parson Russell Terrier, Pudel, Shih Tzu, Toy Pudel, Zwergpudel
Erbgang	variabel
Dauer	1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe