Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Syndaktylie (CLPS)

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Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Syndaktylie (CLPS) is eine erblich bedingte Krankheit, die bisher nur beim Nova Scotia Duck Tolling Retriever nachgewiesen wurde. Zwei unterschiedliche genetische Ursachen sind für die Kiefer-Gaumenspalte beim Nova Scotia Duck Tolling Retriever verantwortlich: Eine Variante im Gen CP1 und eine weitere Variante im Gen ADAMTS 20, welche auch beim Menschen zu ähnlichen Symptomen führt. Beide Varianten werden autosomal-rezessiv vererbt.
CLPS stellt eine angeborene Fehlbildung dar, bei der die betroffenen Welpen bereits bei der Geburt ein Loch im Gaumen aufweisen. Aufgrund dieser Auffälligkeit haben die Welpen Schwierigkeiten beim Säugen und besitzen ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer Aspirationspneumonie, da Milch in die Lunge eindringen kann. Bei manchen betroffenen Welpen kann zudem ein verkürzter Unterkiefer auftreten (eine sogenannte Brachygnathie). Im Falle der ADAMTS20-Variante kann der pathologische Zusammenwuchs der mittleren Zehen, die Syndaktylie, ein weiteres Symptom der Erkrankung sein.

Methode	Fragmentlängenanalyse (CP1) und TaqMan SNP Assay, ggf. Sequenzierung (ADAMTS20)
Rasse	Nova Scotia Duck Tolling Retriever
Erbgang	autosomal-rezessiv
Dauer	1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe