Leonberger Polyneuropathie 2 (LPN2)

LABOKLIN Leistungs-ID: 8494

Polyneuropathie bei Leonbergern ist gekennzeichnet durch eine variables Auftreten verschiedener klinischer Symptome und unterschiedliche Erkrankungsalter. Die Polyneuropathie zeigt sich durch eine zunehmende Bewegungsintoleranz sowie einen unkoordinierten Gang, vor allem in der Hinterhand. Schlussendlich können die Tiere ihr eigenes Gewicht kaum noch tragen. Zusätzlich kommt es zu deutlichen Atemgeräuschen, verändertem Bellen und Schluckbeschwerden.
Die Typ1-Polyneuropathie beim Leonberger (LPN1) wird durch eine Mutation im ARHGEF10-Gen ausgelöst. Die Erkrankung beginnt in einem Alter von 2 - 4 Jahren und ist gekennzeichnet durch einen schweren Krankheitsverlauf. Die LPN1-Mutation erklärt circa 11% aller Polyneuropathie-Fälle beim Leonberger.
Eine Mutation im GJA9-Gen konnte als Auslöser einer zweiten Polyneuropathie-Form beim Leonberger (LPN2) identifiziert werden. Das GJA9-Protein ist Mitglied der Connexin-Gap Junction-Familie, dessen Mitglieder sich als wichtiger Bestandteil peripherer myelinisierter Nervenfasern herausgestellt haben. Das durchschnittliche Erkrankungsalter beträgt hier etwa 6 Jahre. LPN2 erklärt circa 21% aller Polyneuropathie-Fälle beim Leonberger.
Neben diesen beiden Mutationen gibt es weitere unbekannte ursächliche Mutationen.

Methode	Sequenzierung
Rasse	Leonberger
Erbgang	autosomal-rezessiv (LPN1) bzw. autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz (LPN2)
Dauer	1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe