GM2-Gangliosidose (GM2)

LABOKLIN Leistungs-ID: 8208

GM2-Gangliosidose ist eine progressive neurodegenerative lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine rezessive Mutation des Gens HEXB verursacht wird. Betroffene Hunde sind nicht in der Lage bestimmte Enzyme zu bilden, die erforderlich sind, um die neuronale Membrankomponente Gangliosid GM2 in viszeralem Gewebe abzubauen. Die Anhäufung dieser Stoffwechselprodukte führt zu einer fortschreitenden Zerstörung des Zentralnervensystems. GM2 zeigt sich durch neurologische Symptome im Alter von 9 -12 Monaten. Diese sind Verlust des Sehvermögens, Schwierigkeiten beim Gehen, Verlust des Gleichgewichts, Zittern und Erbrechen. Sobald ein betroffener Hund erste entsprechende Symptome zeigt, schreitet die Krankheit schnell voran und führt in der Regel im Alter zwischen 18 und 23 Monaten zum Tod.

Methode	Sequenzierung
Rasse	Japan-Chin, Shiba, Toy Pudel, Zwergpudel
Erbgang	autosomal-rezessiv
Dauer	1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe