Gliedergürteldystrophie (LGMD)

LABOKLIN Leistungs-ID: 8863

Die beim Menschen als Gliedergürteldystrophie (LGMD) beschriebene Dystrophie der Schulter- und Beckengürtelmuskulatur kommt auch beim Dackel vor und wird hier durch eine Mutation im Gen der Sarcoglycan-Alpha-Untereinheit (SGCA) verursacht. Betroffene Hunde zeigen klinische Symptome wie Belastungsintoleranz, einen steifen Gang, fortschreitende Schwäche, eine erhöhte Ausscheidung von Myoglobin im Urin (Myoglobinurie) sowie Schwierigkeiten beim Schlucken (Dysphagie) und Lungenentzündungen (Pneumonie). Im Serum können anhaltend deutlich erhöhte Kreatinkinase-Aktivitäten gemessen werden. Die Symptome traten bei jungen erwachsenen Tieren etwa ab dem Alter von 7-17 Monaten auf. Muskelzellen in Biopsien waren dystrophisch. Immunfärbungen und die Western-Blot-Analyse von alpha-, beta- und gamma-Sarcoglycanen deutete auf eine Sarcoglycanopathie hin, eine Form der Gliedergürteldystrophie.

Methode

Sequenzierung

Rasse

Dackel (Dachshund)

Erbgang

autosomal-rezessiv

Dauer

1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe