Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB)

LABOKLIN Leistungs-ID: 8643

Epidermolysis bullosa lässt sich durch eine Blasenbildung an der dermalen-epidermalen Verbindungsstelle charakterisieren. Bei einer dystrophischen Epidermolysis bullosa (DEB) befindet sich die Spaltung unterhalb der Lamina densa. Bei der Rasse Mittelasiatischer Schäferhund konnte eine schwere Form von DEB beobachtet werden, welche autosomal-rezessiv vererbt wird. Die Erkrankung wird durch eine Nonsense-Mutation im COL7A1-Gen verursacht, welches für das Kollagen-VII-Protein in Epithelgeweben codiert. Die Symptome der Erkrankung zeigen sich üblicherweise zwischen Geburt und frühem Welpenalter. Bei betroffenen Welpen finden sich Hautläsionen, Blasen und Geschwüre an Pfoten, Ohren, Schnauze und Maulschleimhaut. Betroffene Welpen müssen aufgrund der schlechten Prognose euthanasiert werden.

Methode	Sequenzierung
Rasse	Mittelasiatischer Schäferhund
Erbgang	autosomal-rezessiv
Dauer	1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe