Dyserythropoetische Anämie und Myopathie (DAMS)
LABOKLIN Leistungs-ID: 8805
Eine Mutation im EHBP1L1-Gen führt bei der Rasse Labrador Retriever zu dyserythropoetischer Anämie und Myopathie (DAMS). Klinische Symptome sind Muskelatrophie, Schwäche insbesondere der Hinterhandmuskulatur sowie Regurgitation. Blutuntersuchungen zeigten eine ausgeprägte Mikrozytose und Veränderungen der Erythrozyten. Anzeichen einer Myopathie ebenso wie Megaösophagus wurden im Alter von etwa 5 Jahren festgestellt, Mikrozytose und Erythrozytenanomalien wurden bei betroffenen Hunden jedoch bereits früher festgestellt.
Bei der Rasse English Springer Spaniel verursacht eine weitere Variante im selben Gen ebenfalls DAMS. Bei dieser Rasse zeigt die Krankheit einen frühen Beginn von Anämie, Megaösophagus, Kardiomyopathie und allgemeiner langsam fortschreitender Muskelatrophie.
Trotz der unterschiedlichen klinischen Symptome zeigten beide Rassen ähnliche Veränderungen in der Erythrozytenmorphologie und Muskelhistopathologie.
| Methode | TaqMan SNP Assay, ggf. Sequenzierung (English Springer Spaniel) |
| Rasse | English Springer Spaniel, Labrador Retriever |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Dauer | 3 - 5 Werktage nach Erhalt der Probe (bei Sequenzierung 1 - 2 Wochen)(English Springer Spaniel) |
