Dilatative Kardiomyopathie (DCM)
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Die dilatative Kardiomyopathie (DCM) ist eine Erkrankung des Herzmuskels. Da der linke Herzventrikel (der die Hauptpumpleistung des Herzens übernimmt) bei einer DCM verdickt, erweitert und geschwächt ist, kann das Herz das Blut nicht effektiv durch den Körper pumpen.
Beim Welsh Springer Spaniel konnte eine genetische Variante im Phospholamban-Gen gefunden werden, die mit einer DCM einhergeht. Phospholamban spielt eine wichtige Rolle bei der Regulation der intrazellulären Calcium-Konzentration und daher auch für die Kontraktion und Relaxation des Herzmuskels. Die Erweiterung des linken Ventrikels, eine schwache systolische Funktion, Herzrhythmusstörungen und plötzlicher Herztod sind typische Symptome der betroffenen Hunde. In der Regel zeigen sich die Symptome bereits im Welpenalter, spätestens ab einem Alter von 20 Monaten. Die Erkrankung folgt einem autosomal-dominanten Erbgang mit variabler Penetranz. Im Vergleich zu anderen bei Hunden vorkommenden Herzerkrankungen besitzt die DCM beim Welsh Springer Spaniel jedoch eine sehr hohe Penetranz. Daher zeigen nahezu alle Träger der Variante auch Symptome, sobald das entsprechende Alter erreicht wurde.
Bei den Rassen Manchester Terrier und English Toy Terrier wurde eine genetische Variante im ABCC9-Gen gefunden, die mit DCM assoziiert ist und autosomal-rezessiv vererbt wird. Dieses Gen kodiert für einen kardialen ATP-sensitiven Kaliumkanal. DCM kann zum plötzlichen Tod führen, welcher vor dem 2. Lebensjahr eintritt, typischerweise im Alter von 6 Monaten. Bei der akuten Form ist das Herz makroskopisch normal, eine histopathologische Untersuchung zeigt eine akute multifokale Myokarddegeneration und Nekrosen ohne Entzündungen. Bei der chronischen Form treten häufig eine leichte Vergrößerung des Herzens (Kardiomegalie), eine Erweiterung des linken Ventrikels, eine Verdickung der linken Ventrikelwand und eine Vergrößerung des linken Vorhofs auf. Weitere mögliche histopathologische Befunde sind eine Myokarddegeneration, Myokardfibrose, leichte Entzündungsreaktionen und manchmal auch Myokardmineralisierung. Die Erkrankung folgt einem autosomal rezessiven Erbgang. Die Hunde scheinen vor ihrem Tod gesund zu sein, in einigen Fällen wird von einer vorherigen Narkose oder Bewegung berichtet.
Bei der Rasse Nova Scotia Duck Tolling Retriever wurde eine autosomal-rezessive Variante im LMNA-Gen gefunden, die mit einer DCM assoziiert ist. Aufgrund der Erkrankung kommt es zu einer plötzlichen, anfallsweise auftretenden beschleunigten Herzaktivität (paroxysmale ventrikuläre Tachykardie). Zudem können Anzeichen auf eine Fehlbildung (Dysplasie) der Mitralklappe und Gewebsveränderung des Herzmuskels (Myokardfibrose) vorliegen. Das Alter, in dem die Erkrankung auftritt, unterscheidet sich von Fall zu Fall. DCM kann bereits in jungen Jahren (10 - 15 Monate) zum plötzlichen Tod führen.
| Methode | Sequenzierung |
| Rasse | Englischer Toy Terrier, Manchester Terrier, Nova Scotia Duck Tolling Retriever, Welsh Springer Spaniel |
| Erbgang | autosomal-dominant, variable Penetranz (Welsh Springer Spaniel) |
| Dauer | 1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe |
