Cerebelläre Hypoplasie (CH)

LABOKLIN Leistungs-ID: 8868

Bei der Rasse Weißer Schweizer Schäferhund wurde eine Mutation im RELN-Gen gefunden, die eine cerebelläre Hypoplasie (CH) verursacht, bei der sich das Kleinhirn nicht vollständig entwickelt. Betroffene Welpen waren bei Geburt klinisch unauffällig, nahmen dann aber nicht weiter an Gewicht zu und entwickelten ab einem Alter von etwa 2 Wochen eine fortschreitende Ataxie. Die Welpen hatten Schwierigkeiten beim Stehen, konnten nicht geradlinig laufen oder sich an der Zitze festhalten, obwohl der Saugreflex normal war. Aufgrund der Schwere der Symptome mussten betroffene Hunde im Alter von 4 Wochen eingeschläfert werden. Die Autopsie ergab anatomische Anomalien im Gehirn, wobei die Tiere eine schwere cerebelläre Hypoplasie mit Lissenzephalie (Auffälligkeit in der Struktur der Hirnwindungen) und einen moderaten internen Hydrocephalus mit vergrößerten seitlichen Ventrikeln und viertem Ventrikel aufwiesen.

Methode	Sequenzierung
Rasse	Weißer Schweizer Schäferhund
Erbgang	autosomal-rezessiv
Dauer	1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe