Muskeldystrophie (MD)
LABOKLIN Leistungs-ID: 8068
Als Muskeldystrophie (MD) wird ein langsam fortschreitender, erblicher Muskelschwund bezeichnet.
Bei den Rassen Golden Retriever, Norfolk Terrier und Cavalier King Charles Spaniel wird die Muskeldystrophie durch eine X-chromosomal vererbte Variante verursacht. Typische Symptome bei betroffenen Hunden sind erhöhte Werte der Serum-Kreatinkinase, Rückbildung der Muskulatur (Muskelatrophie) mit Krämpfen, eine krankhafte Vermehrung des Bindegewebes (Fibrose) und Herzmuskelerkrankungen (Kardiomyopathie).
Beim Landseer führt eine autosomal-rezessiv vererbte Variante zu einer Muskelschwäche, die den ganzen Körper betrifft. Betroffene Hunde können sich nur sehr schwer und langsam bewegen, sie können keine längeren Strecken laufen oder teilweise auch gar nicht laufen. Die ersten Symptome der Krankheit zeigen sich meist im Alter von 3 - 6 Monaten. Die Lebenserwartung von Hunden mit MD liegt zwischen 4 und 24 Monaten.
Bei der Rasse American Staffordshire Terrier wurde eine Variante im COL6A3-Gen identifiziert, die eine angeborene Muskeldystrophie verursacht. Erste Symptome wie fortschreitende Gangstörungen und Gelenkkontrakturen (Bewegungseinschränkung der Gelenke) machen sich im Alter von 6 Monaten bemerkbar. Betroffene Hunde zeigen diffuse Muskelatrophie und multifokale Gelenkkontrakturen mit eingeschränkter Bewegungsfreiheit und deutlicher Verdickung der Ellenbogen- und Kniegelenke, zusammen mit Gelenk-Hyperlaxität (überstreckbare Gelenke) der distalen Gliedmaßen. Weitere Symptome sind eine allgemeine Schwäche, Schwierigkeiten beim Aufstehen und Gehen, sowie eine Tetraparese mit einem steifen, abgehackten Gang mit kurzen Schritten in allen Gliedmaßen, jedoch ohne offensichtliche Ataxie. In allen Gliedmaßen waren schwache Rückzugsreflexe zu beobachten.
| Methode | TaqMan SNP Assay (Landseer); |
| Rasse | American Staffordshire Terrier, Cavalier King Charles Spaniel, Golden Retriever, Landseer, Norfolk Terrier |
| Erbgang | X-chromosomal-rezessiv (Cavalier King Charles Spaniel, Golden Retriever, Norfolk Terrier); |
| Dauer | 3 - 5 Werktage nach Erhalt der Probe (Landseer); |
