Progressive Retinaatrophie (BBS4-PRA)

LABOKLIN Leistungs-ID: 8207

Progressive Retinaatrophien (PRA) beim Hund stellen eine heterogene Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen dar, die sich durch eine Retinadegeneration und in den meisten Fällen eine damit einhergehende Blindheit kennzeichnen lassen. Während einige PRA-verursachende Varianten in mehreren Rassen vorkommen können, wurden manche Varianten nur in bestimmten Rassen gefunden bzw. in Rassen desselben Ursprungs. Bei einer klinischen Augenuntersuchung können folgende typische Anzeichen einer PRA gefunden werden: bilaterale Hyperreflexion und Rückbildung der Netzhautgefäße. Die genetische Untersuchung ergänzt die klinische Augenuntersuchung mit dem Vorteil, dass PRA-verursachende Varianten bereits vor dem Zuchtalter und vor dem Auftreten klinischer Symptome erkannt werden können.
Beim Puli wurde eine genetische Variante im BBS4-Gen gefunden, die mit einer PRA einhergeht. Bei betroffenen Hunden wurde im Alter von 2 Jahren eine PRA diagnostiziert, Symptome waren verringertes Sehvermögen durch ophthalmologische Veränderungen wie eine verringerte Myelinisierung des Sehnervs. Weitere klinische Anzeichen waren Fettleibigkeit (Adipositas) und Unfruchtbarkeit (Infertilität). Diese sehr variablen Symptome zeigen sich in unterschiedlicher Ausprägung bei den betroffenen Hunden.

Methode	Sequenzierung
Rasse	Puli
Erbgang	autosomal-rezessiv
Dauer	1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe