Myotonia congenita

LABOKLIN Leistungs-ID: 8461

Myotonia congenita ist eine Krankheit, die die Skelettmuskulatur betrifft. Verursacht wird sie von einer Genmutation, die die Funktion der Chlorid-Kanäle beeinflusst und autosomal-rezessiv vererbt wird. Symptome der Krankheit sind vor allem ein steifer, staksiger Gang, der sich allerdings durch Übung wieder verbessern lässt. Sichtbar ist auch eine hervortretende Zunge und ein kaum zu öffnender Unterkiefer. Oft werden Schwierigkeiten beim Schlucken, ebenso wie übermäßiges Speicheln beobachtet.

Methode	Sequenzierung
Erbgang	autosomal-rezessiv
Dauer	1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe