Cystinurie

LABOKLIN Leistungs-ID: 8604

Die Cystinurie ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung mit Absorptionsstörung bestimmter Aminosäuren im proximalen Nierentubulus. Die Folge ist eine erhöhte Ausscheidung der Aminosäure Cystin über den Urin. Aufgrund der Akkumulation von Cystin in hohen Konzentrationen im Harn und seiner schlechten Wasserlöslichkeit kristallisiert Cystin aus und es bilden sich Steine. Die Harnsteine, die die klinischen Symptome verursachen, treten schon im jugendlichen Alter auf. Dabei kann es zu einem lebensbedrohlichen Verschluss der Harnwege kommen.

Methode	Sequenzierung
Erbgang	autosomal-rezessiv
Dauer	1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe