Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM4)

LABOKLIN Leistungs-ID: 8695

Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist die am weitesten verbreitete Herzerkrankung bei Katzen und führt zu einer eingeschränkten Belastbarkeit. Die Diagnose erfolgt mittels Ultraschall-Untersuchung (Echokardiografie), unterstützend dazu kann ein Gentest erfolgen. Das erste Krankheitszeichen der HCM ist eine verdickte Wand (konzentrische Hypertrophie) der linken Herzkammer (Ventrikel). Weitere Anteile des Herzens können verändert sein, so die Papillarmuskeln und die linke Herzklappe (Mitralklappe). Infolgedessen vergrößert sich schließlich die linke Herzkammer.
Die HCM kann auf vielfältige Weise zum Tod führen: plötzlicher Herztod durch Rhythmusstörungen und Kammerflimmern; Herzversagen mit den Symptomen Herzrasen, beschleunigte Atmung, Kurzatmigkeit, Flüssigkeitseinlagerungen in der Lunge (Lungenödem) und in ihrer Ummantelung (Pleuraerguss) sowie durch die Bildung von Blutgerinnseln (Thrombusbildung).
Neben den bereits bekannten genetischen Varianten bei der Maine Coon bzw. bei der Ragdoll, konnte nun eine Variante im ALMS1-Gen bei der Sphynx-Katze gefunden werden, die mit einer HCM einhergeht. Das Alter der Katzen beim Auftreten der ersten Symptome sowie der Schweregrad der HCM kann sehr variabel ausgeprägt sein. Die Diagnose der HCM bei der Sphynx kann im Alter zwischen 1-14 Jahren erfolgen. Da nicht alle genetisch betroffenen Katzen im Laufe ihres Lebens Symptome zeigen, spricht man von einer unvollständigen Penetranz. Bislang ist es unklar ob das Risiko für die Ausprägung der Erkrankung bei homozygot betroffenen Katzen (HCM/HCM) höher ist als bei heterozygoten Katzen (N/HCM). Zudem geht man davon aus, dass neben dieser Variante mindestens noch eine weitere unbekannte Variante in dieser Rasse vorkommt, die eine HCM auslösen kann.

Methode	TaqMan SNP Assay, ggf. Sequenzierung
Rasse	Sphynx
Erbgang	autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz
Dauer	3 - 5 Werktage nach Erhalt der Probe (bei Sequenzierung 1 - 2 Wochen)