Xanthinurie Typ II

LABOKLIN Leistungs-ID: 8779

Als erbliche Xanthinurie bezeichnet man eine Erbkrankheit, bei der es zu einer erhöhten Ausscheidung von Xanthin, einem Nebenprodukt des Purinstoffwechsels, im Urin kommt. Aufgrund der niedrigen Löslichkeit geht eine erhöhte Xanthin-Konzentration mit einem erhöhten Risiko für die Bildung von Xanthin-Kristallen und Harnsteinen sowie für sekundäre Nierenschäden einher.
Typische Symptome sind Beschwerden beim Urinieren, häufigeres Urinieren und häufiger Harndrang, Blut im Urin, lebensbedrohliche Blockaden des Harnwegs und auch Nierenleiden können Folge der Erkrankung sein. Das Alter bei Auftreten der Symptome ist sehr variabel und kann sowohl wenige Wochen als auch mehrere Jahre betragen.
Es konnten mehrere genetische Varianten bei unterschiedlichen Rassen identifiziert werden, die eine Xanthinurie auslösen können. Varianten im Xanthin-Dehydrogenase (XDH)-Gen werden als Xanthinurie Typ1 bezeichnet und Varianten im Molybdän-Cofaktor-Sulfurase (MOCOS)-Gen als Xanthinurie Typ2, wobei beide Gene für Enzyme des Purinstoffwechselweges codieren.
Der genetische Test ermöglicht eine schnelle Diagnose und Behandlung der betroffenen Hunde. Purinarme Diäten und eine erhöhte Wasseraufnahme können das Risiko für die Bildung von Steinen verringern. Zudem können anhand der Genuntersuchung die asymptomatischen Trägertiere identifiziert werden und so eine Auswahl der geeigneten Zuchtpartner getroffen werden.

Methode	Sequenzierung
Rasse	Cavalier King Charles Spaniel, Dackel (Dachshund), Englischer Toy Terrier, English Cocker Spaniel, Manchester Terrier
Erbgang	autosomal-rezessiv
Dauer	1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe