Progressive Retinaatrophie (PRA3)

LABOKLIN Leistungs-ID: 8767

Progressive Retinaatrophien beim Hund stellen eine heterogene Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen dar, die sich durch eine Retinadegeneration und in den meisten Fällen eine damit einhergehende Blindheit kennzeichnen lassen. Während einige PRA-verursachende Varianten in mehreren Rassen vorkommen können, wurden manche Varianten nur in bestimmten Rassen gefunden bzw. in Rassen desselben Ursprungs. Bei einer klinischen Augenuntersuchung können folgende typische Anzeichen einer PRA gefunden werden: bilaterale Hyperreflexion des Tapetums und Rückbildung der Netzhautgefäße. Die genetische Untersuchung ergänzt die klinische Augenuntersuchung mit dem Vorteil, dass PRA-verursachende Varianten bereits vor dem Zuchtalter und vor dem Auftreten klinischer Symptome erkannt werden können.

Bei den Rassen Tibet Spaniel und Tibet Terrier konnte eine genetische Variante des FAM161A-Gens gefunden werden, welche die sogenannte PRA3 auslöst. Das FAM161A-Gen codiert für ein Protein der Zilien und wird an den Photorezeptorzellen der Retina exprimiert. Betroffene Hunde zeigen die PRA-typischen Symptome erst in einem relativ späten Alter, etwa ab 5 Jahre. Jedoch können nicht alle ophthalmologisch von PRA betroffenen Fälle der Tibet Spaniels und Tibet Terrier anhand der PRA3-Variante erklärt werden. Man geht davon aus, dass weitere bislang unbekannte PRA-auslösende Varianten neben der PRA3-Variante, und auch neben der rcd4-PRA-Variante beim Tibet Terrier, vorkommen können.

Methode	Sequenzierung
Rasse	Tibet Spaniel, Tibet-Terrier
Erbgang	autosomal-rezessiv
Dauer	1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe