Zwergwuchs (ACAN, Chondrodysplasie)

LABOKLIN Leistungs-ID: 8548

Der Zwergwuchs tritt am häufigsten bei Shetlandponys sowie Miniaturpferden auf. Phänotypische Merkmale dieser Erbkrankheit sind Atemprobleme durch eine Gaumenspalte, deformierte Mäuler, eine abnormale Beinlänge und gebeugte Vorderbeine, ein unproportional großer Kopf und kurzer Hals, hervorgequollene Augen, abdominale Hernien sowie ein verkürzter Brustkorb. Infolgedessen sind betroffene Tiere oft nicht lebensfähig oder müssen aufgrund der schlechten Lebensqualität euthanasiert werden. Eine Mutation im ACAN-Gen ist verantwortlich für diese Form des Zwergwuchs. Bisher sind 4 unterschiedliche Mutationen bekannt, welche die autosomal-rezessiv vererbbare Krankheit auslösen. Diese werden mit D1, D2, D3 und D4 bezeichnet und können auch kombiniert heterozygot krankheitsauslösend sein. Kombiniert heterozygote Variationen zusammen mit der D1-Variante (außer N/D1) sind sehr schädlich und führen oft zum Tod des Pferdes. Eine Kombination mit der D2-Variante wird als die mildeste Form des Zwergwuchs eingestuft.

Methode	Sequenzierung
Rasse	American Miniature Horse, Shetlandpony
Erbgang	siehe Text
Dauer	1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe