Glycogen branching enzyme deficiency (GBED)

LABOKLIN Leistungs-ID: 8137

Betroffenen Fohlen fehlt das GBE, ein Enzym, das zur regulären Glykogen-Synthese und -Lagerung benötigt wird. Die hauptsächlich davon abhängigen Gewebe sind die Skelettmuskulatur, der Herzmuskel sowie das Gehirn. Klinisch äußert sich GBED durch: Aborte, Totgeburten oder die Geburt lebensschwacher Fohlen; plötzlicher Herztod – v.a. auf der Weide – oder Tod durch Anfallserkrankung; hohe Atemfrequenz durch Schwächung der Atemmuskulatur; generelle Schwäche, v.a. beim Aufstehen. Alle bisher bekannt gewordenen Fälle wurden euthanasiert oder starben bis zum Alter von max. 18 Wochen. Bis vor kurzem wurde GBED als Krankheit nicht erkannt, v.a. auch aufgrund der vielfältigen klinischen Symptome, die anderen Fohlenerkrankungen sehr ähneln. Darüber hinaus konnten postmortem Routine-Färbungen von Muskelgewebe die Erkrankung nicht aufdecken. Seit die Molekularbiologie einen genetischen Defekt nachweisen und einen Gentest zur Verfügung stellen konnte, zeigen epidemiologische Untersuchungen, dass die Frequenz der Mutation bei Quarter Horses, Paint Horses und verwandten Blutlinien bei ca 10% liegt; es wird vermutet, dass GBED für mindestens 3% der QH-Aborte verantwortlich ist.

Methode	TaqMan SNP Assay
Rasse	Appaloosa, Paint Horse, Quarab, Quarter Horse, Quarter Pony
Erbgang	autosomal-rezessiv
Dauer	3 - 5 Werktage nach Erhalt der Probe