Erbliche Myotonie

LABOKLIN Leistungs-ID: 8482

Die erbliche Myotonie ist eine Erkrankung der Skelettmuskulatur. Sie wird verursacht von einer Mutation im CLCN1-Gen, die für die Funktion der Chlorid-Kanäle im Muskel verantwortlich ist. Die ersten Symptome der Krankheit treten bereits im Alter von wenigen Wochen auf. Die Fohlen haben einen steifen, staksigen Gang, liegen viel und haben nach längerer Liegezeit erhebliche Schwierigkeiten, wieder auf die Beine zu kommen. Es ist meist nicht möglich die Hufe einzeln anzuheben, die Fohlen verlieren sehr schnell das Gleichgewicht. Aufgrund der Myotonie kann auch der Augapfel weit in die Augenhöhle zurückgezogen sein.

Methode	TaqMan SNP Assay, ggf. Sequenzierung
Rasse	Deutsches Reitpony, New-Forest-Pony
Erbgang	autosomal-rezessiv
Dauer	3 - 5 Werktage nach Erhalt der Probe (bei Sequenzierung 1 - 2 Wochen)