C-Lokus (OCA4)

LABOKLIN Leistungs-ID: 8613

Der Begriff Albinismus beschreibt eine Gruppe von Erscheinungen, bei denen die Melanin-Synthese gestört ist. Man unterscheidet zwei Arten von Albinismus: Oculokutaner Albinismus (OCA), bei dem Augen und Haut betroffen sind und okulärer Albinismus (OA), bei dem nur die Augen betroffen sind. Je nach Funktion und Art der Mutation wird die Synthese der beiden Pigmente Eumelanin und Phäomelanin vollständig oder teilweise verhindert. Im Falle einer vollständigen Blockade der Pigmentsynthese erscheinen die Hunde weiß mit pinkfarbener Haut, Nasenspiegel, Pfoten, Lippen und pinkfarbener bzw. roter Iris.
Es wurden bereits mehrere rassespezifische Mutationen im SLC45A2-Gen als Ursache für Albinismus bei Hunden gefunden. Das Genprodukt von SLC45A2 ist ein Membran-assoziiertes Transporterprotein (MATP), welches an der Pigmentierung beteiligt ist. So kommt es durch eine Mutation in SLC45A2 zu einer Reduktion der Melaninsynthese.
Neben den bekannten genetischen Varianten, die bei den Rassen Französische Bulldogge, Großspitz, Lhasa Apso, Pekingese und Zwergspitz Albinismus auslösen können, wurde ebenfalls eine Variante des SLC45A2-Gens gefunden, die beim Bullmastiff zu OCA führt. Hunde, welche die Variante homozygot tragen, wurden als nahezu weiß beschrieben, da die Produktion von Phäomelanin und Eumelanin fast komplett verhindert wird. Sie zeigen nur eine minimale blasse Pigmentierung der Haut und der Haare und besitzen blaue Augen. Weitere gesundheitliche Probleme (wie z.B. Augenblinzeln oder Photophobie) sind jedoch nicht bekannt.

Methode	Sequenzierung
Rasse	Bullmastiff
Erbgang	autosomal-rezessiv
Dauer	1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe