Skelettatavismus (SA)*

LABOKLIN Leistungs-ID: 8854

Skelettatavismus ist ein vererbbarer Defekt der Knochenentwicklung, der beim Shetlandpony und American Miniature Horse auftritt. Er ist dadurch gekennzeichnet, dass die Elle und das Wadenbein zu lang wachsen und nicht mit der Speiche und dem Schienbein verwachsen, was zu einer anormalen Entwicklung der Gliedmaßen führt. Der Defekt betrifft sowohl die vorderen als auch die hinteren Gliedmaßen. Dies resultiert in schweren Winkelanomalien und Verformungen des Karpalgelenks und des Sprunggelenks. Pferde mit Skelettatavismus weisen typischerweise kurze Beine, eine niedrige rechteckige Körperform, abnormale Gliedmaßenstellung und Bewegungsstörungen auf. Die Winkel der Beine und das Bewegungsmuster verschlechtern sich mit zunehmendem Alter des Fohlens, und in den meisten Fällen muss das Pferd innerhalb von sechs Monaten eingeschläfert werden.
Ein schwedisches Forscherteam hat zwei unabhängige, sich überschneidende Regionen im SHOX-Gen identifiziert, in denen bei den betroffenen Ponys DNA-Sequenzen verloren gegangen sind (Deletionen). Die Deletionen (Del1 und Del2) sind unterschiedlich groß, wobei die größere Deletion (Del1) bei Ponys häufiger vorkommt. Es wird geschätzt, dass etwa 12 % der Shetlandponys Träger sind.

Methode	Partnerlabor
Rasse	American Miniature Horse, Shetlandpony
Erbgang	autosomal-rezessiv
Dauer	4 - 6 Wochen nach Erhalt der Probe