Pyruvatkinase-Defizienz (PK)

LABOKLIN Leistungs-ID: 8047

Bei dieser Erkrankung, die auch beim Mensch und Hund vorkommt, fehlt den roten Blutkörperchen das Enzym Pyruvatkinase, welches für die Energiegewinnung der Erythrozyten wichtig ist. Aufgrund einer beeinträchtigten Glykolyse in den Erythrozyten ist ihre Lebensdauer stark verkürzt, wodurch eine chronische, regenerative hämolytische Anämie hervorgerufen wird. Betroffene Tiere können neben immer wiederkehrenden Symptomen der Anämie wie blassen Schleimhäuten, Schwäche und Müdigkeit auch schwere "hämolytische Krisen" mit Gelbsucht und Fieber entwickeln. Die Anzahl der roten Blutkörperchen kann von normal bis hochgradig vermindert sein. Verdächtig ist eine erhöhte Zahl juveniler Erythrozyten bei einer normalen Erythrozytenzahl. Gelegentlich ist eine vergrößerte Milz tastbar. Aufgrund des unterschiedlichen Krankheitsbildes ist es wichtig, dass eine Pyruvatkinase-Defizienz in Betracht gezogen wird, wenn die Routinelaboruntersuchungen nicht zu einer Diagnose führen. Da es bisher leider keine spezifische Therapie für die PK-Defizienz gibt, ist die zuchthygienische Vorbeugung wichtig. Zeigt ein erkranktes Tier eine schwere Anämie, können Bluttransfusionen lebensrettend sein. Daher ist die Durchführung einer Blutgruppenbestimmung ebenfalls wichtig. Bei betroffenen Tieren sollte sowohl Stress, als auch Risiken von Infektionen vermieden werden, da dadurch möglicherweise hämolytische Krisen ausgelöst werden können.

Methode	TaqMan SNP Assay, ggf. Sequenzierung
Rasse	Abessinier, Bengal, Europäisch Kurzhaar, LaPerm Longhair, LaPerm Shorthair, Maine Coon, Norwegische Waldkatze, Ocicat, Savannah, Sibirische Katze, Singapura, Somali, Türkisch Angora, Ägyptische Mau
Erbgang	autosomal-rezessiv
Dauer	3 - 5 Werktage nach Erhalt der Probe (bei Sequenzierung 1 - 2 Wochen)