Gangliosidose (GM2)

LABOKLIN Leistungs-ID: 8149

Die Gangliosidose ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die bei Menschen, Katzen und anderen Tieren auftritt. Bei einer lysosomalen Speichererkrankung werden die Stoffe, die aufgrund eines Enzymmangels nicht weiterverarbeitet werden können, in den Lysosomen abgelagert. Im Fall der Gangliosidosen kommt es zur Anreicherung von Gangliosiden (Fett-Zucker-Verbindungen) in Zellen des Gehirns. Dadurch werden lebenswichtige Zellfunktionen im Gehirn gestört, was zu den schweren Krankheitssymptomen führt. Die Gangliosidosen kommen in zwei verschiedenen Formen vor. Die GM1-Gangliosidose wird durch einen ererbten Mangel des Enzyms Beta-Galactosidase verursacht, wogegen bei der GM2-Gangliosidose das Enzym Beta-Hexosaminidase fehlt. GM1 und GM2 verursachen schwere fortschreitende Hirnerkrankungen. Erkrankte Katzen zeigen vor allem Störungen des Nervensystems. Beide Erkrankungen äußern sich durch Symptome wie Kopfzittern, sowie eine eingeschränkte Bewegungsfähigkeit der Hinterbeine bis hin zur Lähmung. Bei der GM2-Gangliosidose (Burma, Korat) zeigt sich das Krankheitsbild in der Regel früher (etwa im Alter von 2 Monaten) und verschlimmert sich schneller. Bei der GM1-Gangliosidose (Siam, Korat) beginnen die neurologischen Symptome etwas später (3 Monate) und schreiten langsamer fort.

Methode	Sequenzierung
Rasse	Burma
Erbgang	autosomal-rezessiv
Dauer	1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe