Acrodermatitis enteropathica (AE)

LABOKLIN Leistungs-ID: 8763

Bei der Türkisch Van löst eine genetische Variante im SLC39A4-Gen eine Erkrankung namens Acrodermatitis enteropathica aus. Das SLC39A4-Gen kodiert für einen sich im Darm befindlichen Zinktransporter; der Verlust dieses Transporters führt zum systemischen Zinkmangel. Zinkionen spielen bei vielen biologischen Prozessen eine wichtige Rolle, insbesondere als enzymatische Co-Faktoren.
Die betroffenen Kitten entwickeln sich bis zu einem Alter von 6 Wochen zunächst normal. Im Alter von 6-8 Wochen zeigen sie jedoch Wachstumsverzögerungen und Durchfall. Zudem leiden sie an schweren, schnell fortschreitenden dermatologischen Symptomen wie Schuppungen, Alopezie (Haarlosigkeit), nässenden Hautentzündungen und auch schwere Erosionen und Läsionen an Bauch und Gliedmaßen. Massive sekundäre Infektionen können bei den Hautläsionen entstehen. Die Erkrankung kann durch die orale Einnahme von hohen Zinkdosen behandelt werden, da ein weiterer intestinaler Zink-Transportweg existiert, der den Zinkmangel ausgleichen kann.

Methode	Sequenzierung
Rasse	Türkisch Van
Erbgang	autosomal-rezessiv
Dauer	1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe