C-Lokus (albino)

LABOKLIN Leistungs-ID: 8644

Der Begriff “Albinismus” beschreibt eine Gruppe von Erscheinungen, bei denen die Melanin-Synthese gestört ist. Man unterscheidet zwei Arten von Albinismus: oculokutaner Albinismus (OCA), bei dem Augen und Haut betroffen sind und okulärer Albinismus (OA), bei dem nur die Augen betroffen sind. Je nach Funktion und Art der Mutation wird die Synthese der beiden Pigmente Eumelanin und Phäomelanin vollständig oder teilweise verhindert. Im Falle einer vollständigen Blockade der Pigmentsynthese erscheinen die Hunde weiß mit pinkfarbener Haut, Nasenspiegel, Pfoten, Lippen und pinkfarbener bzw. roter Iris.
Es wurden bereits mehrere rassespezifische Mutationen im SLC45A2-Gen als Ursache für Albinismus bei Hunden gefunden. Das Genprodukt von SLC45A2 ist ein Membran-assoziiertes Transporterprotein (MATP), welches an der Pigmentierung beteiligt ist. So kommt es durch eine Mutation in SLC45A2 zu einer Reduktion der Melaninsynthese. Eine der bislang bekannten Mutationen liegt im Exon7 des SLC45A2-Gens und bedingt Albinismus bei den Rassen Französische Bulldogge, Lhaso Apso, Pekingese und beim Zwergspitz. Das Allel wird mit caL bezeichnet und wird autosomal-rezessiv vererbt. Obwohl angenommen wird, dass diese Mutation im homozygoten Zustand bei verschiedenen kleinen, langhaarigen Hundenrassen Albinismus auslöst, kann Albinismus nicht bei allen kleinen Hunderassen über das Auftreten von caL erklärt werden, da beispielsweise bei einem Albino-Mops homozygot das Wildtyp-Allel an dieser Stelle gefunden wurde.
Bei einer Großspitz-Familie konnte eine weitere Albinismus-assoziierte Mutation im OCA2-Gen (oculokutaner Albinismus Typ 2) nachgewiesen werden. Das OCA2-Genprodukt spielt eine wichtige Rolle in der Melanosom-Biosynthese und der Eumelanin-Synthese. Die gefundene Mutation im OCA2-Gen bedingt eine Hypopigmentierung der Haut, Haare und Augen. Die betroffenen Welpen der untersuchten Großspitz-Familie zeigten statt der erwarteten schwarzen Fellfarbe ein hellbraunes Fell, schwach pigmentierte Lippen und Nase, sowie eine blaue Augenfarbe. Die hellbraune Fellfarbe wurde mit dem Alter der Hunde dunkler und die blauen Augen wechselten zu einer grünen Farbe.

Methode	TaqMan SNP Assay, ggf. Sequenzierung
Rasse	Deutscher Spitz, Französische Bulldogge, Großspitz, Lhasa Apso, Pekingese, Zwergspitz
Erbgang	Allelische Reihe: C dominant über cOCA2 und caL
Dauer	3 - 5 Werktage nach Erhalt der Probe (bei Sequenzierung 1 - 2 Wochen)