Skeletale Dysplasie (SD)

LABOKLIN Leistungs-ID: 8808

Bei der Rasse Britisch Kurzhaar wurde eine Mutation im Gen LTBP3 gefunden, die eine skeletale Dysplasie (angeborene Störung des Knochengewebes und Knorpelgewebes) verursacht.
Erste Symptome wie eine Lähmung der Hinterbeine konnten bei betroffenen Kitten bereits im Alter von 8 Wochen beobachtet werden. Weitere Symptome waren zum einen eine Krümmung der Wirbelsäule (Lordose und Skoliose) und die Schädigung des Nervengewebes im Rückenmark (Myelopathie). Ebenfalls wurde ein verminderte Bewegungsaktivität des Magen-Darm-Trakts im Alter von 10 Wochen festgestellt. Auf Röntgenaufnahmen wurde eine krankhafte Verformung der Wirbelsäule sichtbar.
Betroffene Kitten zeigten eine zunehmende Lähmung der Beine, eine Deformation mehrerer Brustwirbelkörper, eine Verengung des Wirbelkanals, Kompression des Rückenmarksgewebes und Koprostasen. Aufgrund der Schwere der Symptome mussten die betroffenen Kitten eingeschläfert werden.

Methode	Sequenzierung
Rasse	Britisch Kurzhaar, Scottish Fold Longhair, Scottish Fold Shorthair
Erbgang	autosomal-rezessiv
Dauer	1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe