Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM1)

LABOKLIN Leistungs-ID: 8080

Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist eine durch eine konzentrische Hypertrophie des Ventrikels gekennzeichnete Erkrankung des Herzmuskels. Die HCM ist die am häufigsten diagnostizierte Herzerkrankung bei Katzen. Wesentliche Krankheitszeichen sind eine Verdickung der Wand der linken Herzkammer (Ventrikel), die sowohl global als auch regional sein kann, eine Verdickung der Papillarmuskeln, eine systolische Vorwärtsbewegung der Mitralklappe (systolic anterior movement, SAM), schließlich eine Vergrößerung der linken Herzkammer und letztendlich Herzschwäche und Herzversagen. Der Tod durch HCM kann durch drei Mechanismen erfolgen: durch plötzlichen Herztod, wie z. B. durch Rhythmusstörungen und Kammerflimmern, durch Herzversagen (Symptome sind Herzrasen, beschleunigte Atmung, Kurzatmigkeit, Lungenödem und Pleuraerguss) oder durch Thrombenbildung, einerseits im linken Vorhof durch abnorme Blutflüsse und den Rückstau des Blutes mit Erweiterung des Vorhofs und verlangsamtem Blutfluss, andererseits in der Kammer bei hochgradiger Erweiterung und Herzschwäche. Die Thromben im Vorhof können abgelöst und in den arteriellen Kreislauf verschleppt werden (so kommt der sog. Sattelthrombus an der Aufzweigung der Becken- und Beinarterien mit Lähmung der Hinterbeine zustande). Die echokardiographische Untersuchung war bisher die einzige Möglichkeit, die Krankheit sicher zu diagnostizieren. Diese Untersuchung ist allerdings erst im Alter von einigen Jahren sinnvoll, wenn bereits krankhafte Veränderungen des Herzens aufgetreten sind. Zwei identifizierte Mutationen im MYBPC3-Gen stellen nach derzeitigem Forschungsstand Hochrisikofaktoren dar: Homozygote Träger haben ein vielfach erhöhtes Risiko an HCM zu erkranken als gesunde Tiere. Heterozygote Träger besitzen hingegen nur ein gering erhöhtes Risiko. Die Mutationen sind ausschließlich in der entsprechenden Rasse relevant.

Methode	TaqMan SNP Assay
Rasse	Maine Coon
Erbgang	autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz
Dauer	3 - 5 Werktage nach Erhalt der Probe