Occipitoatlantoaxial malformation (OAAM)*

Occipitoatlantoaxial malformation (OAAM)*

LABOKLIN Leistungs-ID: 8850

Die Occipitoatlantoaxial Malformation (OAAM) ist eine Fehlbildung der Schädelbasis (Okziput) sowie des ersten Halswirbels (Atlas) und des zweiten Halswirbels (Axis). Die aus der abnormen Struktur resultierende Kompression des Rückenmarks kann neurologische Symptome verursachen. Betroffene Pferde zeigen eine abnorme Kopf-Halshaltung und Widerwillen den Hals zu bewegen. Die klinischen Anzeichen reichen von einer Schwäche der Gliedmaßen bis hin zur fortgeschrittenen Ataxie.
OAAM wird bei arabischen Pferden als autosomal-rezessiver Gendefekt vererbt. Es scheinen mehrere Mutationen ursächlich zu sein. Eine dieser Varianten wurde von Forschern der School of Veterinary Medicine, University of California, Davis, identifiziert. Diese Variante, die mit einer Form von OAAM bei Arabern in Verbindung gebracht wird, besteht aus einer großen Deletion im Homeobox-Gencluster (HOX). Weitere genetische Grundlagen anderer Formen von OAAM sind Gegenstand aktueller Forschung.