Erbgänge

Für jedes Merkmal liegen im Genom zwei Genkopien vor. Je eine Kopie erhält das Tier von seinem Vater und von seiner Mutter. Wird eine Erkrankung (bzw. ein Merkmal) autosomal-rezessiv vererbt, kommt die entsprechende Erkrankung (bzw. das Merkmal) nur dann zur Ausprägung, wenn eine identische genetische Veränderung (Mutation) von beiden Elternteilen vererbt wurde, also beim Nachkommen in beiden Kopien eines bestimmten Gens auftritt. Die Elterntiere selbst müssen nicht zwangsläufig klinisch auffällig sein. Die autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung tritt nicht unbedingt in jeder Generation auf und kann daher über Generationen hinweg unbemerkt weitergegeben werden.
Es existieren drei Genotypen:

1. Genotyp N/N (frei):

Dieses Tier trägt die Mutation nicht und wird daher nicht an der mutationsbedingten Erbkrankheit erkranken. Es kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.

2. Genotyp N/mut (heterozygoter Träger):

Dieses Tier trägt eine Kopie des mutierten Gens. Da Träger die Erbanlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weitergeben, sollte ein solches Tier nur mit einem mutationsfreien Tier verpaart werden. Bei der Verpaarung von zwei Trägern besteht die Gefahr, dass die Nachkommen von der Erkrankung betroffen sind (Wahrscheinlichkeit 25%).
Aufgrund des autsomal-rezessiven Erbgangs erkranken Trägertiere in der Regel selbst nicht. Anzumerken ist, dass in seltenen Fällen auch beim autosomal-rezessiven Erbgang Trägertiere Einschränkungen zeigen können, die zwar nicht das Ausmaß der Erkrankung eines homozygot betroffenen Tieres erreichen, sich aber klar von dem Zustand eines erbgesunden Tieres unterscheiden.

3. Genotyp mut/mut (homozygot betroffen):

Dieses Tier trägt zwei Kopien des mutierten Gens und hat ein extrem hohes Risiko an der Erbkrankheit zu 1. Erbgänge erkranken. Es gibt die Mutation zu 100% an seine Nachkommen weiter und sollte, wenn überhaupt, dann nur mit einem mutationsfreien Tier verpaart werden.

Bei der autosomal-dominanten Vererbung kann bereits eine Kopie des veränderten Gens auf einem der homologen Chromosomen zum Auftreten der Erkrankung führen.

Es existieren drei Genotypen:

1. Genotyp n/n (frei):

Dieses Tier trägt die Mutation nicht und wird daher nicht an der mutationsbedingten Erbkrankheit erkranken. Es kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.

2. Genotyp n/Mut (heterozygot betroffen):

Dieses Tier trägt eine Kopie des mutierten Gens. Beim autosomal-dominaten Erbgang ist bereits eine Kopie des mutierten Gens ausreichend, um die betreffende Erbkrankheit oder ein Merkmal hervorzurufen. Bei allen (klinisch auffälligen) heterozygoten Tieren ist mindestens ein Elternteil auch Merkmalsträger. Ein Merkmalsträger gibt die Mutation mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an seine Nachkommen weiter.

3. Genotyp Mut/Mut (homozygot betroffen):

Dieses Tier trägt zwei Kopien des mutierten Gens. Bei einigen Erbkrankheiten sind diese homozygot betroffenen Individuen gar nicht lebensfähig und sterben bereits nach der Geburt oder bereits als Embryo. Bei homozygot betroffenen Tieren waren beide Elterntiere (klinisch auffällige) Merkmalsträger, daher kommt dieser Phänotyp nur sehr selten vor. Wenn zwei homozygot betroffene Tiere verpaart werden, geben sie die betreffende Mutation zu 100% an ihre Nachkommen weiter.

Dem gonosomalen oder geschlechtsgebunden Erbgang liegt eine Mutation auf einem der Geschlechtschromosomen zugrunde. In den meisten Fällen ist das X-Chromosom betroffen, da das Y-Chromosom nur sehr wenige Gene enthält.

Man unterscheidet:

X-chromosomal-dominanter Erbgang: Männliche Tiere, die die betreffende Mutation auf dem X-Chromosom tragen, sind immer von der Erkrankung betroffen. Weibliche Tiere, die heterozygot sind, also eine dominant vererbte Mutation auf einem ihrer beiden X- Chromosomen besitzen, erkranken aufgrund des dominanten Erbgangs in der Regel ebenfalls.

X-chromosomal-rezessiver Erbgang: Männliche Tiere, deren X-Chromosom die genetische Veränderung trägt, sind immer von der Erkrankung betroffen, da sie nur über ein X-Chromosom (von der Mutter stammend) verfügen. Weibliche Tiere können dagegen nur erkranken, wenn beide X-Chromosomen von der Mutation betroffen sind. Ist nur ein X-Chromosom betroffen, sind weibliche Tiere Überträgerinnen (Konduktorinnen) und geben die Mutation mit 50% Wahrscheinlichkeit an ihre Nachkommen weiter, ohne selbst zu erkranken.

Folgende Faktoren beschreiben den Unterschied zwischen dem Vorliegen einer Mutation und dem Auftreten des korrespondierenden klinischen Bildes einer Erbkrankheit:

Penetranz

Der Begriff Penetranz gibt den Anteil der Träger der Mutation an, die auch tatsächlich den mit der Mutation assozierten Phänotyp entwickeln. Man unterscheidet zwischen vollständiger Penetranz, bei der es immer zur Ausprägung bzw. Manifestation eines Merkmals kommt und einer unvollständigen oder variablen Penetranz, bei der sich trotz des vorhandenen Genotyps die Merkmale des zugehörigen Phänotyps nicht in jedem Fall manifestieren.

Expressivität

Der Begriff Expressivität beschreibt den Grad der Ausprägung eines genetisch bedingten Merkmals beim einzelnen Individuum.