{"id":1488953,"date":"2024-10-11T12:50:47","date_gmt":"2024-10-11T10:50:47","guid":{"rendered":"https:\/\/laboklin.de\/?page_id=1488953"},"modified":"2025-12-17T10:16:19","modified_gmt":"2025-12-17T09:16:19","slug":"degenerative-myelopathie-risikomodifikator-dmrm","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/laboklin.de\/de\/leistungen\/genetik\/erbkrankheiten\/hund\/degenerative-myelopathie-risikomodifikator-dmrm\/","title":{"rendered":"Degenerative Myelopathie \u2013 Risikomodifikator (DMRM)"},"content":{"rendered":"<h3 class=\"csc-firstHeader\">Degenerative Myelopathie \u2013 Risikomodifikator (DMRM)<\/h3><p><span>LABOKLIN Leistungs-ID: 8939<\/span><\/p><p class=\"bodytext\">Die canine degenerative Myelopathie (DM) ist eine schwere, langsam fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die im fortgeschrittenen Alter (8 Jahre oder \u00e4lter) auftritt. Die Erkrankung ist durch eine Degeneration der Axone und des Myelins im Brust- und Lendenteil des R\u00fcckenmarks gekennzeichnet.  Als erste klinische Anzeichen treten typischerweise eine gest\u00f6rte Bewegungskoordination (Ataxie) und eine unvollst\u00e4ndige L\u00e4hmung (Parese) der Hinterl\u00e4ufe auf. Weitere Anzeichen k\u00f6nnen eine gest\u00f6rte Eigenwahrnehmung und gest\u00f6rte Reflexe sein. Wenn die Erkrankung weiter fortschreitet, weitet sie sich auf die vorderen Gliedma\u00dfen aus, sodass die betroffenen Hunde zwischen 6 Monaten und 2 Jahren nach dem Auftreten der ersten Symptome nicht mehr in der Lage sind zu Laufen. Zudem kann im sp\u00e4ten Verlauf sowohl Kot- als auch Harninkontinenz auftreten. Bei den betroffenen gr\u00f6\u00dferen Hunderassen schreiten die Krankheitssymptome tendenziell schneller voran als bei kleineren und daher leichteren Hunderassen.  <br \/>\r\nAufgrund der \u00e4hnlichen Symptomatik kann die Unterscheidung zwischen einer DM und anderen neuromuskul\u00e4ren oder skelettalen Erkrankungen sehr schwierig sein. Eine definitive Diagnose kann nur post mortem durch eine histopathologische Untersuchung auf neuronale Degeneration und Myelinverlust am R\u00fcckenmark gestellt werden. Jedoch konnte eine genetische Variante in Exon 2 des SOD1 (Superoxid-Dismutase 1)-Gens gefunden werden, die als Hauptrisikofaktor f\u00fcr die Entstehung einer DM bei vielen Hunderassen fungiert. Da nicht jeder f\u00fcr die SOD1-Variante homozygot betroffener Hund eine DM entwickelt (unvollst\u00e4ndige Penetranz) und sich die Erkrankung bei verschiedenen Rassen unterschiedlich darstellt, geht man davon aus, dass weitere genetische Komponenten und\/oder Umweltfaktoren einen Einfluss auf die Entstehung und die Auspr\u00e4gung der DM besitzen. <br \/>\r\nBei der Rasse Pembroke Welsh Corgi (PWC) konnte ein Risiko-Haplotyp innerhalb des SP110 (nuclear body protein)- Gens identifiziert werden, der bei SOD1 homozygot betroffenen Hunden das Risiko zur Entstehung einer DM weiter erh\u00f6ht. Der Risiko-Haplotyp wird daher auch als Risikomodifikator bezeichnet.  W\u00e4hrend manche von SOD1-betroffenen Hunde dieser Rasse bereits im relativ jungen Alter (7-9 Jahre) Symptome zeigen, werden bei anderen auch im Alter von 15 Jahren noch keine Anzeichen der Erkrankung sichtbar. Der Risikomodifikator wurde \u00f6fter bei Hunden mit einem fr\u00fchen Krankheitsbeginn detektiert als bei Hunden, die auch in hohem Alter keine Symptome aufweisen. Demnach hat der Risikomodifikator bei SOD1-betroffenen Hunden sowohl einen Einfluss auf das Gesamtrisiko zur Ausbildung einer DM als auch auf das Alter, in dem die ersten Symptome auftreten. Da bereits eine Kopie des Risiko-Haplotyps (also der heterozygote Zustand) ausreicht um das Risiko zu erh\u00f6hen, scheint dieser einen dominanten Effekt zu haben. <br \/>\r\nDer Risiko-Haplotyp konnte ebenfalls bei weiteren Rassen identifiziert werden. Bislang ist jedoch unklar, ob dieser auch bei SOD1-betroffenen Hunden anderer Rassen einen Einfluss auf die Ausbildung einer DM besitzt. <br \/>\r\nBitte beachten Sie, dass der Test auf den SP110 Risikomodifikator nur bei Hunden sinnvoll ist, die zuvor als homozygot betroffen f\u00fcr den SOD1-Risikofaktor getestet wurden. <\/p><table class=\"tx-laboklinleistung-table contenttable contenttable-2\" style=\"margin-top: 35px;\"><tr><td class=\"td-0\"><strong>Methode<\/strong><\/td><td class=\"td-1\"><p class=\"bodytext\">Sequenzierung<\/p><\/td><\/tr><tr><td class=\"td-0\"><strong>Rasse<\/strong><\/td><td class=\"td-1\"><p class=\"bodytext\">Pembroke Welsh Corgi<\/p><\/td><\/tr><tr><td class=\"td-0\"><strong>Erbgang<\/strong><\/td><td class=\"td-1\"><p class=\"bodytext\">autosomal-dominant<\/p><\/td><\/tr><tr><td class=\"td-0\"><strong>Dauer<\/strong><\/td><td class=\"td-1\"><p class=\"bodytext\">1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe<\/p><\/td><\/tr><\/table>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Degenerative Myelopathie \u2013 Risikomodifikator (DMRM)LABOKLIN Leistungs-ID: 8939Die canine degenerative Myelopathie (DM) ist eine schwere, langsam fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die im fortgeschrittenen Alter (8 Jahre oder \u00e4lter) auftritt. 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