LABOKLIN Leistungs-ID: 8753<\/span><\/p> Bei der Rasse Dogo Argentino wurde eine autosomal-rezessiv vererbte Variante des PRKG2-Gens gefunden, die zu disproportioniertem Zwergwuchs f\u00fchrt. Das PRKG2-Gen kodiert f\u00fcr ein Protein, das eine Signalrolle bei der Proliferation der Chondrozyten und der Einleitung der Differenzierung in Knochengewebe spielt. Betroffene Hunde zeigen ab einem Alter von 2 Monaten Skelettanomalien, sie haben eine geringere K\u00f6rpergr\u00f6\u00dfe und -l\u00e4nge. Sie zeigen klinische Symptome wie einen unverh\u00e4ltnism\u00e4\u00dfig gro\u00dfen Kopf sowie eine Fehlstellung der Vorderpfoten (Carpus valgus), die zu Gangst\u00f6rungen f\u00fchren k\u00f6nnen. Die R\u00f6ntgenuntersuchungen weisen auf ein nicht gleichm\u00e4\u00dfig verlaufendes Wachstum von Elle und Speiche hin. R\u00f6ntgenbilder zeigen eine verringerte Verkalkung der Wachstumsfuge w\u00e4hrend der Knochenbildung. Ein betroffener Hund zeigte im Alter von 10 Monaten Anzeichen einer H\u00fcftdysplasie und einer m\u00e4\u00dfigen Muskelatrophie. Adoleszente Hunde besitzen verk\u00fcrzte Beine, verk\u00fcrzte K\u00f6rper und H\u00e4lse sowie einen relativ breiten Kopf, eine leicht nach oben gerichtete Nase und eine ausgepr\u00e4gte vertikale Furche zwischen den Augen. Sequenzierung<\/p><\/td><\/tr> Dalmatiner, Dogo Argentino, Magyar Vizsla<\/p><\/td><\/tr> autosomal-rezessiv<\/p><\/td><\/tr> 1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe<\/p><\/td><\/tr><\/table>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Disproportionierter ZwergwuchsLABOKLIN Leistungs-ID: 8753Bei der Rasse Dogo Argentino wurde eine autosomal-rezessiv vererbte Variante des PRKG2-Gens gefunden, die zu disproportioniertem Zwergwuchs f\u00fchrt. Das PRKG2-Gen kodiert f\u00fcr ein Protein, das eine Signalrolle bei der Proliferation der Chondrozyten und der Einleitung der Differenzierung in Knochengewebe spielt. Betroffene Hunde zeigen ab einem Alter von 2 Monaten Skelettanomalien, sie haben…<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":1211000,"menu_order":7,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_seopress_robots_primary_cat":"","_seopress_titles_title":"","_seopress_titles_desc":"","_seopress_robots_index":"","footnotes":""},"class_list":["post-1312045","page","type-page","status-publish","hentry","description-off"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/laboklin.de\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1312045","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/laboklin.de\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/laboklin.de\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/laboklin.de\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/laboklin.de\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1312045"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/laboklin.de\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1312045\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1312046,"href":"https:\/\/laboklin.de\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1312045\/revisions\/1312046"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/laboklin.de\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1211000"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/laboklin.de\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1312045"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
\r\nBei der Rasse Magyar Vizsla wurde eine Variante im PCYT1A-Gen gefunden, die zu disproportionalem Zwergwuchs (SD3) f\u00fchrt und autosomal-rezessiv vererbt wird. PCYT1A katalysiert die Biosynthese von Phosphatidylcholin, das Teil der Zellmembranen ist, aber auch eine Rolle bei der Bildung von Vesikelmembranen spielt. Diese Vesikel sind wichtig f\u00fcr die Mineralisierung des enchondralen Knochengewebes. Betroffene Welpen zeigen bei der Geburt im Vergleich zu ihren nicht betroffenen Wurfgeschwistern keine optischen Unterschiede, diese werden jedoch im Alter zwischen 3 und 5 Wochen deutlich. Der Ph\u00e4notyp ist gekennzeichnet durch eine Verk\u00fcrzung und Verformung des Oberarm- und Oberschenkelknochens, aber auch andere R\u00f6hrenknochen zeigen Ver\u00e4nderungen. Betroffene Welpen entwickeln k\u00fcrzere und st\u00e4rker gebogene Gliedma\u00dfen als ihre Wurfgeschwister und ein \u201eknubbeliges\u201c Aussehen des Karpalgelenks. Es kommt zu einer deutlichen Verk\u00fcrzung des Oberarms, einer anormalen Ellenbogenstellung und einer Verk\u00fcrzung und Kr\u00fcmmung des Unterarms mit Verdickung im Bereich der Metaphyse. Betroffene Hund zeigen einen breiten Stand der Vorderbeine. Die Hinterbeine sind ebenfalls verk\u00fcrzt, jedoch nicht so stark wie die Vorderbeine. Die Schwere der Symptome variiert teilweise.
Die ersten F\u00e4lle von schwerer Skelettdysplasie bei Dalmatinern wurden in den fr\u00fchen 1980er Jahren dokumentiert, gefolgt von sporadischen F\u00e4llen in den folgenden Jahren. Skelettdysplasien stellen eine Gruppe von Erbkrankheiten dar, die Anomalien in Knorpel und Knochen aufweisen und zu einer verk\u00fcrzten Statur und Zwergwuchs f\u00fchren. Bei Dalmatinern tritt eine Chondrodysplasie (eine Untergruppe der Skelettdysplasie) auf, die in erster Linie die enchondrale Ossifikation (der Prozess der Knochenbildung, durch den Knorpel in Knochen umgewandelt wird) betrifft und zu einer unverh\u00e4ltnism\u00e4\u00dfigen Verk\u00fcrzung der Extremit\u00e4ten f\u00fchrt. Betroffene Hunde besitzen kurze Beine und zeigen deutliche Ganganomalien, was beides ab einem Alter von zwei bis drei Monaten sichtbar wird. Die Vorderbeine sind gekr\u00fcmmt mit einem nach au\u00dfen abgewinkelten Ellenbogengelenk und einer Ausw\u00e4rtsdrehung der Pfoten. Die radiologische Untersuchung ergab schwere Deformationen der Gliedma\u00dfen, darunter eine verk\u00fcrzte Elle (Ulna) und Speiche (Radius) sowie ein verk\u00fcrztes Wadenbein (Fibula) und Schienbein (Tibia), unregelm\u00e4\u00dfige Wachstumsfugen und eine gest\u00f6rte Verkn\u00f6cherung. Auch das Achsenskelett (Skelett in der L\u00e4ngsachse des Hundes) ist im Vergleich zu nicht betroffenen Hunden verk\u00fcrzt. Eine genetische Variante des PRKG2-Gens konnte bei der Rasse Dalmatiner mit der beschriebenen Erkrankung in Verbindung gebracht werden. Das PRKG2-Gen kodiert f\u00fcr ein Protein, welches eine entscheidende Rolle bei der enchondralen Ossifikation spielt. Ein erweitertes Screening der PRKG2-Variante ergab, dass die Variante auch weiterhin in der Dalmatiner-Population verbreitet ist.<\/p>Methode<\/strong><\/td> Rasse<\/strong><\/td> Erbgang<\/strong><\/td> Dauer<\/strong><\/td>