{"id":1211181,"date":"2020-10-16T11:36:27","date_gmt":"2020-10-16T09:36:27","guid":{"rendered":"https:\/\/laboklin.de\/de\/charcot-marie-tooth-neuropathie-cmt"},"modified":"2025-02-05T11:44:06","modified_gmt":"2025-02-05T10:44:06","slug":"charcot-marie-tooth-neuropathie-cmt","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/laboklin.de\/de\/leistungen\/genetik\/erbkrankheiten\/hund\/charcot-marie-tooth-neuropathie-cmt\/","title":{"rendered":"Charcot-Marie-Tooth Neuropathie (CMT)"},"content":{"rendered":"<h3 class=\"csc-firstHeader\">Charcot-Marie-Tooth Neuropathie (CMT)<\/h3><p><span>LABOKLIN Leistungs-ID: 8538<\/span><\/p><p class=\"bodytext\">Beim Zwergschnauzer konnte eine Variante im SBF2-Gen (auch MTMR13-Gen genannt) als Ursache f\u00fcr die Charcot-Marie-Tooth Neuropathie gefunden werden, welche eine der h\u00e4ufigsten neuromuskul\u00e4ren Erkrankungen beim Menschen darstellt. Bereits im jungen Alter (< 2 Jahre) kommt es bei betroffenen Hunden durch das Vorhandensein eines Mega\u00f6sophagus zu h\u00e4ufigem Aufsto\u00dfen und aufgrund einer Larynxparalyse zu Atemschwierigkeiten. In den bislang beschriebenen F\u00e4llen lebten die betroffenen Hunde nach der Diagnose noch \u00fcber 3 Jahre hinaus, was f\u00fcr eine lange \u00dcberlebensdauer bei dieser Krankheit spricht. Typische pathologische Anzeichen der Erkrankung sind variable Durchmesser der Myelinscheide (sogenannte \u201eTomacula\u201c) um die Axone peripherer Nerven und Regionen mit segmentaler Demyelinisierung. Die beschriebene Variante wurde bislang nur bei Zwergschnauzern gefunden.<br \/>\r\n<br \/>\r\nBei der Rasse Lancashire Heeler wurde eine genetische Variante des ITPR3-Gens identifiziert, die mit CMT assoziiert ist. Aufgrund eines schweren Entwicklungsdefekts des Zahnschmelzes zeigen betroffene Hunde Merkmale einer Amelogenesis imperfecta, einschlie\u00dflich deutlicher gelber bis brauner Verf\u00e4rbungen, Zahnschmelzhypoplasie (fehlender Zahnschmelz) und starkem Abrieb bis hin zum freiliegenden Dentin. Ein weiteres h\u00e4ufiges Symptom der Erkrankung ist eine subklinische periphere Neuropathie. Betroffene Hunde besitzen normale Bewegungsabl\u00e4ufe und Aktivit\u00e4tsraten, jedoch zeigen elektrodiagnostische Untersuchungen neurogene Ver\u00e4nderungen in den Muskeln auf, insbesondere in den Muskeln unterhalb von Ellenbogen- und Kniegelenken, welche mit dem Befund einer demyelinisierenden Neuropathie \u00fcbereinstimmen.<\/p><table class=\"tx-laboklinleistung-table contenttable contenttable-2\" style=\"margin-top: 35px;\"><tr><td class=\"td-0\"><strong>Methode<\/strong><\/td><td class=\"td-1\"><p class=\"bodytext\">TaqMan SNP Assay (Zwergschnauzer);<br>Sequenzierung (Lancashire Heeler)<\/p><\/td><\/tr><tr><td class=\"td-0\"><strong>Rasse<\/strong><\/td><td class=\"td-1\"><p class=\"bodytext\">Lancashire Heeler, Zwergschnauzer<\/p><\/td><\/tr><tr><td class=\"td-0\"><strong>Erbgang<\/strong><\/td><td class=\"td-1\"><p class=\"bodytext\">autosomal-rezessiv<\/p><\/td><\/tr><tr><td class=\"td-0\"><strong>Dauer<\/strong><\/td><td class=\"td-1\"><p class=\"bodytext\">3 - 5 Werktage nach Erhalt der Probe (Zwergschnauzer);<br>1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe (Lancashire Heeler)<\/p><\/td><\/tr><\/table>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Charcot-Marie-Tooth Neuropathie (CMT)LABOKLIN Leistungs-ID: 8538Beim Zwergschnauzer konnte eine Variante im SBF2-Gen (auch MTMR13-Gen genannt) als Ursache f\u00fcr die Charcot-Marie-Tooth Neuropathie gefunden werden, welche eine der h\u00e4ufigsten neuromuskul\u00e4ren Erkrankungen beim Menschen darstellt. 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