{"id":1211088,"date":"2020-10-16T11:36:27","date_gmt":"2020-10-16T09:36:27","guid":{"rendered":"https:\/\/laboklin.de\/de\/x-linked-myopathie-xl-mtm"},"modified":"2025-02-17T14:08:26","modified_gmt":"2025-02-17T13:08:26","slug":"x-linked-myopathie-xl-mtm","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/laboklin.de\/de\/leistungen\/genetik\/erbkrankheiten\/hund\/x-linked-myopathie-xl-mtm\/","title":{"rendered":"X-linked Myopathie (XL-MTM)"},"content":{"rendered":"

X-linked Myopathie (XL-MTM)<\/h3>

LABOKLIN Leistungs-ID: 8305<\/span><\/p>

Die X-linked Myopathie (XL-MTM) ist eine Erkrankung, bei der die gesamte Skelettmuskulatur betroffen ist. Im Gegensatz zur ebenfalls beim Labrador Retriever vorkommenden centronukle\u00e4ren Myopathie (CNM) liegt hier das defekte Gen auf dem X-Chromosom. Das MTM1-Gen ist f\u00fcr die Herstellung von Myotubularin zust\u00e4ndig, welches f\u00fcr die Entwicklung und vor allem f\u00fcr die Aufrechterhaltung der muskul\u00e4ren Funktion wichtig ist. Kann es durch einen Defekt im MTM1-Gen nicht mehr produziert werden, ist die Kopplung zwischen der Anregung des Muskels und der Muskelkontraktion gest\u00f6rt. Anzeichen f\u00fcr diese Erkrankung sind bereits ab Geburt erkennbar. Symptome sind eine starke Muskelhypotonie, Muskelatrophie sowie eine fortschreitende Schw\u00e4chung der Hinterl\u00e4ufe. Begleitet wird dies durch eine beeintr\u00e4chtigte Atmung, die letztendlich zum Erstickungstod f\u00fchren kann. <\/p>
Methode<\/strong><\/td>

Sequenzierung<\/p><\/td><\/tr>

Rasse<\/strong><\/td>

Australian-Labradoodle (Cobberdog), Labradoodle, Labrador Retriever, Rottweiler<\/p><\/td><\/tr>

Erbgang<\/strong><\/td>

X-chromosomal-rezessiv<\/p><\/td><\/tr>

Dauer<\/strong><\/td>

1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe<\/p><\/td><\/tr><\/table>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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