{"id":1211035,"date":"2020-10-16T11:36:27","date_gmt":"2020-10-16T09:36:27","guid":{"rendered":"https:\/\/laboklin.de\/de\/neuroaxonale-dystrophie-nad"},"modified":"2025-02-17T09:43:41","modified_gmt":"2025-02-17T08:43:41","slug":"neuroaxonale-dystrophie-nad","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/laboklin.de\/de\/leistungen\/genetik\/erbkrankheiten\/hund\/neuroaxonale-dystrophie-nad\/","title":{"rendered":"Neuroaxonale Dystrophie (NAD)"},"content":{"rendered":"<h3 class=\"csc-firstHeader\">Neuroaxonale Dystrophie (NAD)<\/h3><p><span>LABOKLIN Leistungs-ID: 8308<\/span><\/p><p class=\"bodytext\">Als Neuroaxonale Dystrophie (NAD) wird eine heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen bezeichnet, die bei verschiedenen S\u00e4ugetierarten beschrieben wurde. Neben der erblich bedingten Form (prim\u00e4re NAD) kann die Erkrankung auch in Folge eines Traumas, einer Infektion oder durch Kontakt mit Toxinen ausgel\u00f6st werden (sekund\u00e4re NAD).  In den unterschiedlichen Spezies konnten mehrere genetische Varianten als Ursache einer NAD identifiziert werden. Die Auswirkungen der jeweiligen NAD h\u00e4ngen dabei sowohl vom Beginn der Erkrankung, dem klinischen Erscheinungsbild und der spezifischen Variante ab. Allen gemeinsam sind jedoch stark ausgepr\u00e4gte Schwellungen der Axone (sogenannte \u201eSpheroide\u201c) im zentralen und\/oder peripheren Nervensystem, eine Atrophie (Gewebeschwund) der distalen Axone und eine sekund\u00e4re Myelin-Degeneration als charakteristische Symptome einer NAD. <br \/>\r\nBeim Papillon wurde eine genetische Variante des PLA2G6-Gens identifiziert, welche mit einer NAD assoziiert werden kann. Betroffene Welpen zeigen bereits im jungen Alter von 3 - 4 Monaten einen Intentionstremor und Hypermetrie (weit ausladende Bewegungen). Gangauff\u00e4lligkeiten, Koordinationsprobleme, Schw\u00e4che der Gliedma\u00dfen, Astasie (Unf\u00e4higkeit zu Stehen), Schielen und Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme sind weitere typische Anzeichen der Erkrankung. Die Symptome verst\u00e4rken sich im Verlauf bis hin zur zerebell\u00e4ren Ataxie, Tetraplegie, Erblindung und Taubheit. <br \/>\r\nBeim Rottweiler konnte eine Variante des VSP11 (Vacuolar Protein Sorting 11)-Gens mit einer NAD in Verbindung gebracht werden. Die betroffenen Rottweiler zeigen, analog zur Rasse Papillon, Haltungsauff\u00e4lligkeiten, Ataxie, Hypermetrie (weit ausladende Bewegungen), Intentionstremor und Nystagmus (Augenzittern). Beim Rottweiler werden die ersten Anzeichen der NAD im fr\u00fchen Erwachsenenalter sichtbar und die betroffenen Hunde haben meist einen milden Krankheitsverlauf. <br \/>\r\nBei den Rassen Spanischer Wasserhund und Lagotto Romagnolo korreliert eine genetische Variante des TECPR2-Gens mit einer NAD. Die betroffenen Hunde weisen die gleichen Symptome auf wie bei den Rassen Papillon und Rottweiler. Zus\u00e4tzlich wurden Verhaltensver\u00e4nderungen (Tr\u00e4gheit, Nervosit\u00e4t, h\u00e4ufiges Bellen) sowie Inkontinenz, teilweise in Kombination mit unkontrolliertem Kotabsatz, beobachtet. Bei beiden Rassen werden die ersten Symptome im jugendlichen Alter (6 - 11 Monate) sichtbar, mit einer langsamen Steigerung der neurologischen Anzeichen. <br \/>\r\nBei der Rasse Miniature American Shepherd wurde eine genetische Variante im RNF170-Gen identifiziert, die NAD verursacht. Erste klinische Anzeichen zeigen sich im Alter von etwa zwei Jahren. Betroffene Hunde entwickeln eine langsam fortschreitende Schw\u00e4che und Koordinationsprobleme der Hintergliedma\u00dfen bis hin zu einer beidseitigen unvollst\u00e4ndigen L\u00e4hmung. Es k\u00f6nnen langsam fortschreitende Anzeichen einer Sch\u00e4digung des R\u00fcckenmarks im Bereich der Brust- und Lendenwirbels\u00e4ule beobachtet werden. Auch Halswirbels\u00e4ule, Kleinhirn oder Vorderhirn k\u00f6nnen betroffen sein. Bei den betroffenen Hunden werden keine Schmerzen oder Gleichgewichtsprobleme festgestellt. Die Auff\u00e4lligkeiten im Gangbild erscheinen beim Gehen ausgepr\u00e4gter als bei schnelleren Gangarten. Die fortschreitenden Symptome f\u00fchren zu einer eingeschr\u00e4nkten Lebensqualit\u00e4t, doch die Lebenserwartung der betroffenen Hunde ist per se nicht deutlich verk\u00fcrzt.<\/p><table class=\"tx-laboklinleistung-table contenttable contenttable-2\" style=\"margin-top: 35px;\"><tr><td class=\"td-0\"><strong>Methode<\/strong><\/td><td class=\"td-1\"><p class=\"bodytext\">TaqMan SNP Assay, ggf. Sequenzierung<\/p><\/td><\/tr><tr><td class=\"td-0\"><strong>Rasse<\/strong><\/td><td class=\"td-1\"><p class=\"bodytext\">Lagotto Romagnolo, Miniature American Shepherd, Papillon, Rottweiler, Spanischer Wasserhund<\/p><\/td><\/tr><tr><td class=\"td-0\"><strong>Erbgang<\/strong><\/td><td class=\"td-1\"><p class=\"bodytext\">autosomal-rezessiv<\/p><\/td><\/tr><tr><td class=\"td-0\"><strong>Dauer<\/strong><\/td><td class=\"td-1\"><p class=\"bodytext\">3 - 5 Werktage nach Erhalt der Probe (bei Sequenzierung 1 - 2 Wochen)<\/p><\/td><\/tr><\/table>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Neuroaxonale Dystrophie (NAD)LABOKLIN Leistungs-ID: 8308Als Neuroaxonale Dystrophie (NAD) wird eine heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen bezeichnet, die bei verschiedenen S\u00e4ugetierarten beschrieben wurde. 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