LABOKLIN Leistungs-ID: 8969<\/span><\/p> Glykogenspeicherkrankheiten (GSDs) sind eine seltene Gruppe vererbter Stoffwechselst\u00f6rungen, die durch Defekte in spezifischen Enzymen verursacht werden, welche f\u00fcr die Glykogensynthese, den -abbau oder die -regulation verantwortlich sind. Diese Enzymdefekte f\u00fchren zu einer abnormen Glykogenansammlung, insbesondere in Geweben mit hohem Glykogenumsatz wie der Leber, dem Herzmuskel, dem Skelettmuskel und der glatten Muskulatur. Sequenzierung<\/p><\/td><\/tr> Basset Hound<\/p><\/td><\/tr> autosomal-rezessiv<\/p><\/td><\/tr> 1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe<\/p><\/td><\/tr><\/table>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Glycogenspeicherkrankheit (GSD-PGBM1)LABOKLIN Leistungs-ID: 8969Glykogenspeicherkrankheiten (GSDs) sind eine seltene Gruppe vererbter Stoffwechselst\u00f6rungen, die durch Defekte in spezifischen Enzymen verursacht werden, welche f\u00fcr die Glykogensynthese, den -abbau oder die -regulation verantwortlich sind. Diese Enzymdefekte f\u00fchren zu einer abnormen Glykogenansammlung, insbesondere in Geweben mit hohem Glykogenumsatz wie der Leber, dem Herzmuskel, dem Skelettmuskel und der glatten Muskulatur. In…<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":0,"parent":1332702,"menu_order":103,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"footnotes":""},"class_list":["post-1648644","page","type-page","status-publish","hentry","description-off"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/laboklin.de\/de-ch\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1648644","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/laboklin.de\/de-ch\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/laboklin.de\/de-ch\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/laboklin.de\/de-ch\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/laboklin.de\/de-ch\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1648644"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/laboklin.de\/de-ch\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1648644\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1648645,"href":"https:\/\/laboklin.de\/de-ch\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1648644\/revisions\/1648645"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/laboklin.de\/de-ch\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1332702"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/laboklin.de\/de-ch\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1648644"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
\r\nIn der Rasse Basset Hound wurde eine genetische Variante im RBCK1-Gen identifiziert, die mit einer Glykogenspeicherkrankheit assoziiert ist. Das RBCK1-Gen kodiert f\u00fcr eine Untereinheit einer E3-Ubiquitin-Ligase, die an Entz\u00fcndungs- und Immunreaktionen beteiligt ist. Ein Mangel dieses Proteins f\u00fchrt zur Anreicherung von abnormalem Glykogen in Form von Polyglukosan-Speicherk\u00f6rpern. Beim Menschen sind unterschiedliche Varianten in RBCK1-Gen mit der sogenannten Polyglukosan-K\u00f6rper-Myopathie Typ 1 (PGBM1) assoziiert, einer Form der GSD, die durch Skelettmuskelmyopathie, Kardiomyopathie und Polyglukosanablagerungen gekennzeichnet ist.
\r\nBetroffene Basset Hounds leiden typischerweise unter gastrointestinalen Problemen wie chronischem Erbrechen und Durchfall, beginnend im Alter zwischen 8 Monaten und einem Jahr. In sp\u00e4teren Stadien (etwa im Alter von drei Jahren) zeigen die Hunde eine fortschreitende Muskelschw\u00e4che, Belastungsintoleranz, kongestive Herzinsuffizienz (Herzschw\u00e4che) und k\u00f6nnen einen pl\u00f6tzlichen Tod erleiden.
\r\nW\u00e4hrend die Blutwerte zun\u00e4chst noch weitestgehend unauff\u00e4llig sind (h\u00e4ufig auf leicht erh\u00f6hte CK-Werte beschr\u00e4nkt), zeigen sich in sp\u00e4teren Stadien messbare Anstiege von CK (Kreatinkinase), AST (Aspartat-Aminotransferase) und kardialem Troponin, was auf anhaltende Herzsch\u00e4digungen hinweist. Postmortale histopathologische Untersuchungen zeigen umfangreiche Glykogenansammlungen im Herzen, die zu einer starken Degeneration und Nekrose des Herzmuskels f\u00fchren, sowie Glykogenablagerungen in der glatten Muskulatur, insbesondere im Gastrointestinaltrakt.<\/p>Methode<\/strong><\/td> Rasse<\/strong><\/td> Erbgang<\/strong><\/td> Dauer<\/strong><\/td>