LABOKLIN Leistungs-ID: 8965<\/span><\/p> Die Polioencephalopathie (PE) ist eine neurologische Erkrankung, die sich durch L\u00e4sionen (Sch\u00e4digungen) der grauen Hirnsubstanz kennzeichnen l\u00e4sst. Sie tritt vorwiegend beim Menschen auf, kann jedoch in seltenen F\u00e4llen auch bei Tieren beobachtet werden. Typischerweise entsteht sie infolge metabolischer St\u00f6rungen wie Mangelern\u00e4hrung, toxischer Einfl\u00fcsse oder angeborener Stoffwechseldefekte. Die klinischen Erscheinungsformen sind vielgestaltig und es kommt zu neurologischen Ausfallserscheinungen aller Art. Aufgrund dieser variablen Symptomatik ist meist eine Diagnose allein auf Basis der klinischen Anzeichen nicht eindeutig m\u00f6glich. Sequenzierung<\/p><\/td><\/tr> Eurasier<\/p><\/td><\/tr> autosomal-rezessiv<\/p><\/td><\/tr> 1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe<\/p><\/td><\/tr><\/table>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Polioenzephalopathie (PE)LABOKLIN Leistungs-ID: 8965Die Polioencephalopathie (PE) ist eine neurologische Erkrankung, die sich durch L\u00e4sionen (Sch\u00e4digungen) der grauen Hirnsubstanz kennzeichnen l\u00e4sst. Sie tritt vorwiegend beim Menschen auf, kann jedoch in seltenen F\u00e4llen auch bei Tieren beobachtet werden. Typischerweise entsteht sie infolge metabolischer St\u00f6rungen wie Mangelern\u00e4hrung, toxischer Einfl\u00fcsse oder angeborener Stoffwechseldefekte. Die klinischen Erscheinungsformen sind vielgestaltig und…<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":0,"parent":1332702,"menu_order":80,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_seopress_titles_title":"","_seopress_titles_desc":"","_seopress_robots_index":"","_seopress_robots_follow":"","_seopress_robots_imageindex":"","_seopress_robots_snippet":"","_seopress_robots_primary_cat":"","_seopress_robots_breadcrumbs":"","_seopress_robots_freeze_modified_date":"","_seopress_robots_custom_modified_date":"","_seopress_robots_canonical":"","_seopress_social_fb_title":"","_seopress_social_fb_desc":"","_seopress_social_fb_img":"","_seopress_social_fb_img_attachment_id":0,"_seopress_social_fb_img_width":0,"_seopress_social_fb_img_height":0,"_seopress_social_twitter_title":"","_seopress_social_twitter_desc":"","_seopress_social_twitter_img":"","_seopress_social_twitter_img_attachment_id":0,"_seopress_social_twitter_img_width":0,"_seopress_social_twitter_img_height":0,"_seopress_redirections_value":"","_seopress_redirections_enabled":"","_seopress_redirections_enabled_regex":"","_seopress_redirections_logged_status":"both","_seopress_redirections_param":"","_seopress_redirections_type":301,"_seopress_analysis_target_kw":"","_seopress_news_disabled":"","_seopress_video_disabled":"","_seopress_video":[],"_seopress_pro_schemas_manual":[],"_seopress_pro_rich_snippets_disable_all":"","_seopress_pro_rich_snippets_disable":[],"_seopress_pro_schemas":[],"footnotes":""},"class_list":["post-1578971","page","type-page","status-publish","hentry","description-off"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/laboklin.de\/de-ch\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1578971","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/laboklin.de\/de-ch\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/laboklin.de\/de-ch\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/laboklin.de\/de-ch\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/laboklin.de\/de-ch\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1578971"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/laboklin.de\/de-ch\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1578971\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1578973,"href":"https:\/\/laboklin.de\/de-ch\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1578971\/revisions\/1578973"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/laboklin.de\/de-ch\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1332702"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/laboklin.de\/de-ch\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1578971"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
\r\nBei einer Eurasier-Familie konnte eine Polioencephalopathie mit einer genetischen Variante des MECR-Gens in Verbindung gebracht werden. Die betroffenen Welpen zeigten ab einem Alter von 2-6 Monaten Episoden von Bewegungsst\u00f6rungen wie beispielsweise einer generalisierten Ataxie, einem hypermetrischen Gang (zu weit ausgef\u00fchrte Bewegungen), einer Dystonie (Muskelverkrampfungen) und unkontrollierten Beuge- und Streckbewegungen der Vorderbeine. Die H\u00e4ufigkeit und St\u00e4rke dieser Episoden nahmen mit der Zeit immer weiter zu. Zudem gab es Anzeichen daf\u00fcr, dass die Anf\u00e4lle m\u00f6glicherweise durch Aufregung, L\u00e4rm oder eine \u00dcberstimulation ausgel\u00f6st werden konnten.
\r\nIm sp\u00e4teren Verlauf kamen zu den Symptomen noch fortschreitende motorische Einschr\u00e4nkungen wie Schwierigkeiten beim Gehen und Stehen, Muskelatrophie und eine abnormale K\u00f6rperhaltung hinzu, sowie teilweise ein divergenter Strabismus (Schielen der Augen zu den Au\u00dfenseiten). Es konnten jedoch keine Beeintr\u00e4chtigungen des Bewusstseins oder des Verhaltens festgestellt werden.
\r\nDas MECR-Gen kodiert f\u00fcr das mitochondriale Enzym Trans-2-enoyl-CoA-Reduktase, welches eine Schl\u00fcsselrolle bei der Synthese von Lipons\u00e4ure spielt. Lipons\u00e4ure ist essenziell f\u00fcr die mitochondriale Fetts\u00e4uresynthese und den Energiestoffwechsel. Varianten im MECR-Gen f\u00fchren zu neurodegenerativen Ver\u00e4nderungen, insbesondere in energieintensiven Geweben wie den Basalganglien im Gehirn und dem Sehnerv.<\/p>Methode<\/strong><\/td> Rasse<\/strong><\/td> Erbgang<\/strong><\/td> Dauer<\/strong><\/td>