LABOKLIN Leistungs-ID: 8932<\/span><\/p> Als lysosomale Speicherkrankheiten (LSDs) bezeichnet man eine Gruppe erblich bedingter Erkrankungen mit progressiv verlaufenden neurologischen Symptomen. LSDs werden durch eine abnormale Akkumulation von unvollst\u00e4ndigen katabolisierten Makromolek\u00fclen innerhalb der Lysosomen ausgel\u00f6st. Sequenzierung<\/p><\/td><\/tr> Dalmatiner, Dobermann, Weimaraner<\/p><\/td><\/tr> autosomal-rezessiv (Dobermann), bislang unklar (Dalmatiner, Weimaraner)<\/p><\/td><\/tr> 1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe<\/p><\/td><\/tr><\/table>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Lysosomale Speicherkrankheit (LSD)LABOKLIN Leistungs-ID: 8932Als lysosomale Speicherkrankheiten (LSDs) bezeichnet man eine Gruppe erblich bedingter Erkrankungen mit progressiv verlaufenden neurologischen Symptomen. LSDs werden durch eine abnormale Akkumulation von unvollst\u00e4ndigen katabolisierten Makromolek\u00fclen innerhalb der Lysosomen ausgel\u00f6st. Beim Dalmatiner wird eine Lysosomale Speicherkrankheit durch eine genetische Variante im Gen CNP verursacht. Homozygot betroffene Hunde zeigen im Alter von…<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":0,"parent":1332702,"menu_order":177,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_seopress_robots_primary_cat":"","_seopress_titles_title":"","_seopress_titles_desc":"","_seopress_robots_index":"","footnotes":""},"class_list":["post-1480956","page","type-page","status-publish","hentry","description-off"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/laboklin.de\/de-ch\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1480956","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/laboklin.de\/de-ch\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/laboklin.de\/de-ch\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/laboklin.de\/de-ch\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/laboklin.de\/de-ch\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1480956"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/laboklin.de\/de-ch\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1480956\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1480957,"href":"https:\/\/laboklin.de\/de-ch\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1480956\/revisions\/1480957"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/laboklin.de\/de-ch\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1332702"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/laboklin.de\/de-ch\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1480956"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
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\r\nBeim Dalmatiner wird eine Lysosomale Speicherkrankheit durch eine genetische Variante im Gen CNP verursacht. Homozygot betroffene Hunde zeigen im Alter von 18 Monaten erste fortschreitende Symptome wie Verhaltensst\u00f6rungen, kognitiven Abbau, Koordinationsverlust, Einschr\u00e4nkungen im Sehen, Angstzust\u00e4nde, Herumlaufen und Kreisen, \u00dcberempfindlichkeit, Schlafst\u00f6rungen sowie Inkontinenz. Ab einem Alter von ca. 7 Jahren kommen Symptome wie Gleichgewichtsst\u00f6rungen sowie Anzeichen von Orientierungslosigkeit hinzu. Die Hunde kippen beim Gehen um, laufen gegen Hindernisse und lehnen sich oft gegen Gegenst\u00e4nde, um sich abzust\u00fctzen. Die Magnetresonanz-Bildgebung best\u00e4tigte eine generalisierte Hirnatrophie mit ausgepr\u00e4gter Degeneration der wei\u00dfen Substanz. Hunde, welche f\u00fcr die Variante heterozygot sind, k\u00f6nnen sp\u00e4ter einsetzende neurologische St\u00f6rungen zeigen. Die Symptome sind ebenfalls progressiv, aber weniger schwerwiegend und entwickeln sich im Alter zwischen 9 und 11 Jahren. Klinische Anzeichen umfassen Appetitlosigkeit, Ataxie, Unruhe oder Schlafst\u00f6rungen. Im Alter von etwa 12 Jahren zeigen einige Hunde einen erheblichen Koordinationsverlust, sie fallen um und haben Schwierigkeiten, wieder aufzustehen. Einige Hunde weisen auch Anzeichen einer Seh- und H\u00f6rbehinderung auf.
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\r\nBei Weimaranern verursacht eine andere genetische Variante im CNP-Gen die lysosomale Speicherkrankheit. Die klinischen Symptome beginnen in einem Alter von etwa 4 Jahren, sind langsam fortschreitend und umfassen Schl\u00e4frigkeit, L\u00e4hmungserscheinungen, Ataxie (St\u00f6rung der Bewegungskoordination) der Hinterbeine, eine verst\u00e4rkte Neigung zum Hinfallen, zunehmende Stuhlinkontinenz, kognitiver R\u00fcckgang, mangelnde Koordination, Verlust des Interesses am Futter, Ver\u00e4nderungen der K\u00f6rperhaltung und Episoden von tranceartigem Verhalten. Aufgrund der Verschlechterung des neurologischen Zustands muss eine Euthanasie in Betracht gezogen werden.
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\r\nBei der Rasse Dobermann wurde eine genetische Variante im MAN2B1-Gen gefunden, die f\u00fcr eine lysosomale Speicherkrankheit verantwortlich ist. Erste Symptome konnten bei einem betroffenen Hund bereits im Alter von etwa 2 Monaten festgestellt werden, darunter Schwerf\u00e4lligkeit und Schwierigkeiten beim Stehen mit h\u00e4ufigen St\u00fcrzen. Bei der neurologischen Untersuchung zeigten sich eine leichte geistige Schw\u00e4che, Schwierigkeiten bei der Bewegungskoordination (propriozeptive Ataxie), ein reduzierter Blinzelreflex (menace response) und ein Ausw\u00e4rtsschielen der Augen (Strabismus divergens). Im weiteren Krankheitsverlauf entwickelten sich Aggressivit\u00e4t gegen\u00fcber anderen Hunden, Intoleranz gegen\u00fcber Pflege und Baden, zwanghaftes Verhalten wie Kreisen und unangemessenes Vokalisieren, sowie unkoordinierte Bewegungen und Schwierigkeiten beim Treppensteigen. Aufgrund des Fortschreitens der neurologischen Anzeichen, einschlie\u00dflich Demenz und scheinbaren Halluzinationen, gekennzeichnet durch Reaktionen auf nicht offensichtliche Reizenoder offene Bereiche\/leere R\u00e4ume, wurde der betroffene Hund im Alter von 14 Monaten eingeschl\u00e4fert.
\r\n<\/p>Methode<\/strong><\/td> Rasse<\/strong><\/td> Erbgang<\/strong><\/td> Dauer<\/strong><\/td>