{"id":1454515,"date":"2023-11-27T17:46:59","date_gmt":"2023-11-27T16:46:59","guid":{"rendered":"https:\/\/laboklin.de\/?page_id=1454515"},"modified":"2025-02-05T11:41:08","modified_gmt":"2025-02-05T10:41:08","slug":"cerebellaere-ataxie-ca1","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/laboklin.de\/de-ch\/leistungen\/genetik\/erbkrankheiten\/hund\/cerebellaere-ataxie-ca1\/","title":{"rendered":"Cerebell\u00e4re Ataxie (CA1)"},"content":{"rendered":"<h3 class=\"csc-firstHeader\">Cerebell\u00e4re Ataxie (CA1)<\/h3><p><span>LABOKLIN Leistungs-ID: 8860<\/span><\/p><p class=\"bodytext\">Bei Belgischen Sch\u00e4ferhunden wurde eine autosomal-rezessiv vererbte Variante im RALGAPA1-Gen gefunden, welche die Cerebell\u00e4re Ataxie (CA1) verursacht. Die betroffenen Welpen entwickeln eine Funktionsst\u00f6rung des Kleinhirns und sind im Vergleich zu gesunden Wurfgeschwistern weniger aktiv und aufmerksam. Die Welpen zeigen einen breiten Stand und einen ataktischen Gang, \u00fcbertriebene Gangbewegungen sowie Stolpern, Schwanken und einen Tremor (Zittern) des Kopfes. Es k\u00f6nnen leichte propriozeptive Defizite festgestellt werden und die vestibulookul\u00e4re Reaktion erscheint normal bis reduziert. Klinische Untersuchungen von Liquor und Blut sind unauff\u00e4llig. Erste Symptome von CA1 treten bereits in einem Alter von etwa 4 Wochen auf, wenn Aktivit\u00e4t und Mobilit\u00e4t der Welpen zunehmen. In einigen F\u00e4llen waren die cerebell\u00e4ren Symptome langsam voranschreitend, sodass die Welpen aufgrund der Schwere der Symptome im Alter von 5 Wochen eingeschl\u00e4fert werden mussten. In anderen F\u00e4llen blieben die klinischen Symptome stabil und die Hunde erreichten das Erwachsenenalter ohne eine offensichtliche Verschlechterung der Symptome.<br \/>\r\nBei Pyren\u00e4en-Berghunden wurde eine autosomal-rezessiv vererbte Variante des SACS-Gens identifiziert, die eine Cerebell\u00e4re Ataxie verursacht. Erste klinische Anzeichen treten im Alter von ca. 4 Monaten auf und sind Ungeschicklichkeit, unkoordinierte Bewegungen und Schwierigkeiten beim Gehen auf glattem Untergrund. Betroffene Welpen scheuen sich davor, Treppen hinauf- oder hinunterzusteigen, und suchen beim Gehen h\u00e4ufig nach Z\u00e4unen und W\u00e4nden, an die sie sich anlehnen k\u00f6nnen. Wenn die M\u00f6glichkeit besteht, legen sie sich hin (z. B. beim Fressen). Die Symptome schreiten im Laufe der Zeit langsam voran und f\u00fchren zu einer neuromuskul\u00e4ren Schw\u00e4che als vorherrschendem Symptom. K\u00f6rperliche Aktivit\u00e4t f\u00fchrt nicht zu einer Verschlechterung der Beschwerden. Blutuntersuchungen zeigten keine Auff\u00e4lligkeiten. MRT- und auch pathologische Untersuchungen ergaben eine auff\u00e4llige Verkleinerung des Kleinhirns. Die meisten Hunde wurden aufgrund der Symptome im Alter von 4 - 7 Jahren eingeschl\u00e4fert.<\/p><table class=\"tx-laboklinleistung-table contenttable contenttable-2\" style=\"margin-top: 35px;\"><tr><td class=\"td-0\"><strong>Methode<\/strong><\/td><td class=\"td-1\"><p class=\"bodytext\">Fragmentl\u00e4ngenanalyse (Belgischer Sch\u00e4ferhund);<br> Sequenzierung (Pyren\u00e4en-Berghund)<\/p><\/td><\/tr><tr><td class=\"td-0\"><strong>Rasse<\/strong><\/td><td class=\"td-1\"><p class=\"bodytext\">Belgischer Sch\u00e4ferhund, Groenendael, Laekenois, Malinois, Pyren\u00e4en-Berghund, Tervueren<\/p><\/td><\/tr><tr><td class=\"td-0\"><strong>Erbgang<\/strong><\/td><td class=\"td-1\"><p class=\"bodytext\">autosomal-rezessiv<\/p><\/td><\/tr><tr><td class=\"td-0\"><strong>Dauer<\/strong><\/td><td class=\"td-1\"><p class=\"bodytext\">1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe <\/p><\/td><\/tr><\/table>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Cerebell\u00e4re Ataxie (CA1)LABOKLIN Leistungs-ID: 8860Bei Belgischen Sch\u00e4ferhunden wurde eine autosomal-rezessiv vererbte Variante im RALGAPA1-Gen gefunden, welche die Cerebell\u00e4re Ataxie (CA1) verursacht. 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