{"id":1336753,"date":"2020-10-16T11:36:27","date_gmt":"2020-10-16T09:36:27","guid":{"rendered":"https:\/\/laboklin.de\/leistungen\/genetik\/erbkrankheiten\/hund\/mikrophthalmie-rbp4\/"},"modified":"2025-02-17T09:29:03","modified_gmt":"2025-02-17T08:29:03","slug":"mikrophthalmie-rbp4","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/laboklin.de\/de-ch\/leistungen\/genetik\/erbkrankheiten\/hund\/mikrophthalmie-rbp4\/","title":{"rendered":"Mikrophthalmie (RBP4)"},"content":{"rendered":"<h3 class=\"csc-firstHeader\">Mikrophthalmie (RBP4)<\/h3><p><span>LABOKLIN Leistungs-ID: 8508<\/span><\/p><p class=\"bodytext\">Als Mikrophthalmie wird eine unvollst\u00e4ndige oder eine ungew\u00f6hnlich kleine Ausbildung eines oder beider Augen bezeichnet. <br \/>\r\nDiese Erkrankung kann beim Irischen Soft Coated Wheaten Terrier erblich bedingt auf einen bereits vor der Geburt vorkommenden Vitamin A Mangel zur\u00fcckzuf\u00fchren sein. Studien haben gezeigt, dass betroffene Welpen nur dann Symptome zeigen, wenn die Mutter ebenfalls reinerbig vom Gendefekt betroffen ist und der gest\u00f6rte Vitamin A Transport bereits von der Mutter ausgeht. Ist die Mutter f\u00fcr den Gendefekt selbst heterozygot, zeigen die Welpen voraussichtlich keine Symptome. Daher ist bei dieser Rasse neben der autosomal-rezessiven Vererbung au\u00dferdem der Genotyp der Mutter von gro\u00dfer Wichtigkeit.<br \/>\r\nBei Portugiesischen Wasserhunden wurde eine genetische Variante im DNAJC21-Gen identifiziert, die Mikrophthalmie (verkleinertes Auge) sowie Defekte des blutbildenden Systems (h\u00e4matopoetische Defekte) verursacht. Betroffene Hunde zeigen eine ein- oder beidseitige Verkleinerung der Augen auf weniger als 50 % der normalen Gr\u00f6\u00dfe. Bei einigen Hunden k\u00f6nnen dar\u00fcber hinaus noch weitere Auff\u00e4lligkeiten im Bereich der Augen beobachtet werden. Dazu z\u00e4hlen Grauer Star (Katarakt), Fehlbildungen der Hornhaut (Hornhautdystrophie), eine verkleinerte oder fehlende Augenlinse (Mikrophakie\/Aphakie), Gr\u00fcner Star (Glaukom), Netzhautl\u00e4sionen und sogenannte persistierende Pupillarmembranen (die \u00fcblicherweise vor der Geburt eintretende R\u00fcckbildung der Pupillarmembranen geschieht nur unvollst\u00e4ndig). Dar\u00fcber hinaus k\u00f6nnen Ver\u00e4nderungen des Zahnschmelzes, Wachstumsverz\u00f6gerung und auch Blutbildungsst\u00f6rungen, wie eine verringerte Anzahl der Blutpl\u00e4ttchen (Thrombozytopenie) und der roten Blutk\u00f6rperchen (An\u00e4mie) auftreten. Mit steigendem Alter k\u00f6nnen sich die Anzahl der roten Blutk\u00f6rperchen und der H\u00e4matokrit verbessern, w\u00e4hrend die Thrombozytenzahl niedrig bleibt.<\/p><table class=\"tx-laboklinleistung-table contenttable contenttable-2\" style=\"margin-top: 35px;\"><tr><td class=\"td-0\"><strong>Methode<\/strong><\/td><td class=\"td-1\"><p class=\"bodytext\">TaqMan SNP Assay (Irischer Soft Coated Wheaten Terrier);<br>Sequenzierung (Portugiesischer Wasserhund)<\/p><\/td><\/tr><tr><td class=\"td-0\"><strong>Rasse<\/strong><\/td><td class=\"td-1\"><p class=\"bodytext\">Irischer Soft Coated Wheaten Terrier, Portugiesischer Wasserhund<\/p><\/td><\/tr><tr><td class=\"td-0\"><strong>Erbgang<\/strong><\/td><td class=\"td-1\"><p class=\"bodytext\">autosomal-rezessiv mit maternalem Einfluss (Irischer Soft Coated Wheaten Terrier);<br>autosomal-rezessiv (Portugiesischer Wasserhund)<\/p><\/td><\/tr><tr><td class=\"td-0\"><strong>Dauer<\/strong><\/td><td class=\"td-1\"><p class=\"bodytext\">3 - 5 Werktage nach Erhalt der Probe (Irischer Soft Coated Wheaten Terrier);<br>1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe (Portugiesischer Wasserhund)<\/p><\/td><\/tr><\/table>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Mikrophthalmie (RBP4)LABOKLIN Leistungs-ID: 8508Als Mikrophthalmie wird eine unvollst\u00e4ndige oder eine ungew\u00f6hnlich kleine Ausbildung eines oder beider Augen bezeichnet. 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