{"id":1336035,"date":"2020-10-16T11:36:27","date_gmt":"2020-10-16T09:36:27","guid":{"rendered":"https:\/\/laboklin.de\/leistungen\/genetik\/erbkrankheiten\/katze\/mucopolysaccharidose-typ-6-mps6\/"},"modified":"2025-02-25T12:20:54","modified_gmt":"2025-02-25T11:20:54","slug":"mucopolysaccharidose-typ-6-mps6","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/laboklin.de\/de-ch\/leistungen\/genetik\/erbkrankheiten\/katze\/mucopolysaccharidose-typ-6-mps6\/","title":{"rendered":"Mucopolysaccharidose Typ 6 (MPS6)"},"content":{"rendered":"

Mukopolysaccharidose Typ VI (MPS6)<\/h3>

LABOKLIN Leistungs-ID: 8468<\/span><\/p>

Die Mucopolysaccharidose vom Typ VI (MPS6) ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die durch zwei Defekte im Gen f\u00fcr das Enzym N-Acetylgalactosamin-4-Sulfatase ausgel\u00f6st wird. Die beiden bekannten Mutationen liegen im selben Gen, aber an unterschiedlichen Stellen. Die beiden Mutationen sind separat entstanden und liegen nie gleichzeitig auf dem selben Chromosom vor, weshalb es sechs verschiedene Genotypen geben kann. Die beiden Mutationen haben unterschiedliche Wirkung auf die Schwere der Erkrankung. Dabei gibt es eine milde Form (m), deren Symptome meist nur anhand bestimmter Laborwerte feststellbar sind, sowie eine schwere Form (s), die bei homozygot Betroffenen mit schweren St\u00f6rungen des Knochenbaus, Nervensystems sowie Zwergwuchs einhergeht. Erste Anzeichen sind beim schweren Typ bereits nach wenigen Lebenswochen zu erkennen. Kombiniert-heterozygote Tr\u00e4ger (Genotyp m\/s) scheinen die Krankheit nicht auszupr\u00e4gen. <\/p>
Methode<\/strong><\/td>

Sequenzierung<\/p><\/td><\/tr>

Rasse<\/strong><\/td>

Balinese, Europ\u00e4isch Kurzhaar, Heilige Birma, Javanese, Orientalisch Kurzhaar, Peterbald, Ragdoll, Seychellois, Siam, Thai, Tonkanese<\/p><\/td><\/tr>

Erbgang<\/strong><\/td>

autosomal-rezessiv<\/p><\/td><\/tr>

Dauer<\/strong><\/td>

1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe<\/p><\/td><\/tr><\/table>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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