{"id":1502073,"date":"2025-01-08T15:48:10","date_gmt":"2025-01-08T14:48:10","guid":{"rendered":"https:\/\/laboklin.de\/braf-mutation-und-braf-comp-test-ein-update\/"},"modified":"2025-01-08T15:48:10","modified_gmt":"2025-01-08T14:48:10","slug":"braf-mutation-und-braf-comp-test-ein-update","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/laboklin.de\/de-at\/braf-mutation-und-braf-comp-test-ein-update\/","title":{"rendered":"BRAF-Mutation und BRAF comp. Test \u2013 ein Update"},"content":{"rendered":"

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Urothel- und Prostatakarzinome<\/h2>\n

Sowohl die urothelialen Karzinome (UCa) von Harnblase und Urethra als auch das Prostatakarzinom (PCa) des Hundes sind hochmaligne Neoplasien, die oft erst verh\u00e4ltnism\u00e4\u00dfig sp\u00e4t diagnostiziert werden (z. B. mittels Ultraschall, Abb. 1) und eine schlechte Prognose haben. Mit Hilfe der Untersuchung auf das Vorliegen der Mutation V595E im BRAF<\/strong><\/em>-Gen kann die Diagnose bereits in fr\u00fchen Stadien auch im Urinsediment gelingen.<\/p>\n

NEU<\/strong> ist ein erg\u00e4nzender Test, der angewendet wer\u00adden kann, wenn keine BRAF-Mutation \u00adgefunden wurde und die Sensitivit\u00e4t der \u00adGesamtuntersuchung erh\u00f6ht werden soll. Der Kombi-Test hei\u00dft bei \u00adLABOKLIN BRAF comp.<\/strong><\/p>\n

Beide Tests sollen hier noch einmal vorgestellt \u00adwerden.<\/p>\n

BRAFV595E<\/sup>-Mutation<\/h2>\n

Die aus der Humanmedizin bekannte BRAF-Variante V595E wurde 2015 erstmals von Mochizuki et al. in einer Vielzahl von Tumoren des Hundes untersucht. Im Gegensatz zum Menschen, bei dem die Mutation v. a. in malignen Melanomen, Ovartumoren, Schilddr\u00fcsenkarzinomen und kolorektalen Karzinomen vorkommt, fanden Mochizuki et al. (2015) die Mutation beim Hund am h\u00e4ufigsten in urothelialen Karzinomen und Prostatakarzinomen.<\/p>\n

Es handelt sich bei der BRAFV595E<\/sup>-Mutation um eine somatische Mutation im Chromosom 16, die nur in Tumorzellen detektiert werden kann. \u00dcber eine \u00adpermanente Aktivierung des MAP-Kinase-Wegs f\u00fchrt diese Mutation zur Tumorentstehung.<\/p>\n

Indikationen<\/strong><\/p>\n

Die Untersuchung auf das Vorliegen der BRAFV595E-Mutation kann bei folgenden Indikationen sinnvoll sein:<\/p>\n

    \n
  • Screening zur Fr\u00fcherkennung bei pr\u00e4disponierten Rassen (s. u.)<\/li>\n
  • Eine invasive Probenentnahme soll durch die Un-tersuchung von Spontanurin (Sediment) vermieden werden.<\/li>\n
  • In F\u00e4llen mit fraglichen pathohistologischen und zytologischen Diagnosen (schlechte Probenqualit\u00e4t, \u00fcberlagernde Bilder einer Entz\u00fcndung und Neoplasie) kann eine wiederholte invasive Proben\u00adentnahme umgangen werden.<\/li>\n
  • Individualisierte Therapie bei ausgew\u00e4hlten BRAF-positiven F\u00e4llen (z. B. mit Sorafenib; Chon et al. 2024)<\/li>\n<\/ul>\n

    M\u00f6gliche Probenmaterialien<\/strong><\/p>\n

      \n
    • Gewebe (z. B. Biopsien in Formalin fixiert, mind. 5 mm)<\/li>\n
    • mind. 2 zytologische Ausstriche (z. B. tumorzell\u00adreiche Feinnadelaspirate, Harnsediment)<\/li>\n
    • Urin (1 ml Harnsediment, Empfehlung: spontaner Morgenurin)<\/li>\n<\/ul>\n

      Da das hochsensitive Verfahren<\/strong> der droplet digital PCR (ddPCR) angewandt wird, reichen bereits 2 Tumorzellen mit BRAFV595E<\/sup>-Mutation aus, um die Diagnose eines Karzinoms sicher zu stellen.[\/vc_column_text][\/vc_column][vc_column width=“1\/3″][vc_column_text css=““]<\/p>\n\n\t\t\t