LABOKLIN Leistungs-ID: 8005<\/span><\/p> Unter dem Lafora-Syndrom versteht man einen autosomal-rezessiv vererbten Glykogenmetabolismus-Defekt, der eine progressiv verlaufende myoklonische Epilepsie ausl\u00f6st. Durch eine Mutation im NHLRC1-Gen (auch EPM2B genannt) kommt es zu einer Umwandlung von l\u00f6slichem Glykogen zu unl\u00f6slichem Polyglukosan, das zu neurotoxischen Einschl\u00fcssen, sogenannten Lafora-K\u00f6rperchen, aggregiert. Die Lafora-K\u00f6rperchen lagern sich in den neuronalen somatodendritischen Kompartimenten des Gehirns ein, k\u00f6nnen aber auch in anderen Organen wie Muskel, Herz, Haut und Leber gefunden werden. Als Symptome des Lafora-Syndroms wurden beschrieben: schlechte Sehkraft\/ Blindheit, generelle tonisch-klonische Krampfanf\u00e4lle, myoklonische Zuckungen (oftmals durch Licht, akustische Signale oder pl\u00f6tzliche Bewegungen im Sehfeld ausgel\u00f6st), Panikattacken, Demenz, Aggressionen sowie im sp\u00e4teren Verlauf Kot- und Harn-Inkontinenz. Die ersten Symptome zeigen sich meist ab einem Alter von 7 Jahren. Da es sich um eine progressive Erkrankung handelt, nimmt die Frequenz und die St\u00e4rke der Anf\u00e4lle mit der Zeit zu. Zur Zeit kann die genetische Untersuchung auf das Lafora-Syndrom anhand einer EDTA-Blutprobe (keine Backenabstriche) durchgef\u00fchrt werden. EDTA-Blut 0,5 - 1 ml (kein Backenabstrich!)<\/p><\/td><\/tr> Spezial: Fragmentl\u00e4ngenanalyse<\/p><\/td><\/tr> Basset Hound, Beagle, Cardigan Welsh Corgi, Chihuahua, Dackel (Dachshund), Franz\u00f6sische Bulldogge, Kurzhaardackel, Langhaardackel, Neufundl\u00e4nder, Pembroke Welsh Corgi, Rauhhaardackel, Welsh Corgi (Cardigan\/Pembroke)<\/p><\/td><\/tr> autosomal-rezessiv<\/p><\/td><\/tr> 2 - 3 Wochen nach Erhalt der Probe<\/p><\/td><\/tr><\/table>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Lafora-Epilepsie (nur EDTA-Blut)LABOKLIN Leistungs-ID: 8005Unter dem Lafora-Syndrom versteht man einen autosomal-rezessiv vererbten Glykogenmetabolismus-Defekt, der eine progressiv verlaufende myoklonische Epilepsie ausl\u00f6st. Durch eine Mutation im NHLRC1-Gen (auch EPM2B genannt) kommt es zu einer Umwandlung von l\u00f6slichem Glykogen zu unl\u00f6slichem Polyglukosan, das zu neurotoxischen Einschl\u00fcssen, sogenannten Lafora-K\u00f6rperchen, aggregiert. Die Lafora-K\u00f6rperchen lagern sich in den neuronalen somatodendritischen Kompartimenten…<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":1332701,"menu_order":194,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_seopress_robots_primary_cat":"","_seopress_titles_title":"","_seopress_titles_desc":"","_seopress_robots_index":"","footnotes":""},"class_list":["post-1336764","page","type-page","status-publish","hentry","description-off"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/laboklin.de\/de-at\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1336764","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/laboklin.de\/de-at\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/laboklin.de\/de-at\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/laboklin.de\/de-at\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/laboklin.de\/de-at\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1336764"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/laboklin.de\/de-at\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1336764\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1509070,"href":"https:\/\/laboklin.de\/de-at\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1336764\/revisions\/1509070"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/laboklin.de\/de-at\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1332701"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/laboklin.de\/de-at\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1336764"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
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